Estimado teórico de riesgo de tener descendencia no balanceada, en portadores de translocaciones recíprocas / Theoretical estimation of risk for having unbalanced offspring in bearers of reciprocal translocations

RESUMEN

Las translocaciones recíprocas son las más comunes entre las aberraciones cromosómicas estructurales en el ser humano, y durante la meiosis, son una razón importante en el origen de gametos cromosómicamente desbalanceados. En la actualidad la bioinformática ha evolucionado desde un conjunto de técnicas hacia una verdadera ciencia, al aportar el componente de análisis, para entender la genómica, integrar sus datos y crear modelos predictivos para los sistemas biológicos. En el presente trabajo, se realizó una amplia revisión y valoración crítica de los principales métodos que se aplican en el estimado teórico de riesgo en portadores de translocaciones recíprocas de tener descendencia no balanceada, así como los elementos teóricos básicos que tienen en común estos métodos, las especificidades de cada uno y la gran aplicación de los mismos en el asesoramiento genético...(AU)