Distribución de las frecuencias de mutaciones del Gen fenilalanina Hidroxilasa (PAH) en diferentes provincias de Cuba / Distribution of frequencies of mutations of the phenylalanine (PAH) gene in diferent Cuban provinces
Rev cuba genet comunit
; 2(2)2007.
Artigo
em Espanhol
| CUMED
| ID: cum-74805
Biblioteca responsável:
CU1.1
Localização: Centro Nacional de Genética Médica
RESUMEN
En 1982 se comenzó el estudio de la Fenilcetonuria en Cuba. Hasta principios del año 2003 más de 1 860 000 recién nacidos y más de 5 000 individuos con retraso mental fueron estudiados. La prevalencia al nacimiento fue de 1/50 200. Para conocer el espectro mutacional, 30 fenilcetonúricos fueron analizados por PCR-broad range, DGGE y luego secuenciando el exón candidato. Se logró identificar mutaciones en 55 de 60 cromosomas (91,6percent). Las mutaciones más frecuentes fueronE280K (19,6 percent), R261Q (16,3 percent). Cinco (IVS-10, V388M, I65T,R252W, R68S), se detectaron entre el 5 percent y 7,5percent y el resto estuvieron sólo en uno o dos alelos. Se hace un análisis de distribución de las frecuencias relativas de las mutaciones por las provincias, donde existen niños diagnosticados con Fenilcetonuria. Las frecuencias relativas de las mutaciones identificadas en Cuba, se encuentran en mayor porcentaje en la región Habanera (provincias de La Habana y Ciudad de La Habana) (32,72percent), resultando las mutaciones más frecuente la R261Q con un 9,09 (percent) y la R68S con un 5,45 percent. En Holguín(23,63percent) se encontró con mayor frecuencia la E280K (5,45 percent)y la R408W (5,45percent), en Guantánamo (10,9percent) la E280K (5,45percent)y en Granma (9,09 percent) la E280K (3,63percent) y R176X (3,63percent).Hasta la realización de este trabajo, en el resto de las provincias no se habían detectado casos de Fenilcetonuria
(AU)
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Cuba
Base de dados:
CUMED
Assunto principal:
Fenilalanina Hidroxilase
/
Fenilcetonúrias
/
Análise Mutacional de DNA
/
Oxigenases de Função Mista
/
Mutação
Tipo de estudo:
Fatores de risco
Limite:
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
País/Região como assunto:
Caribe
/
Cuba
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev cuba genet comunit
Ano de publicação:
2007
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Centro Nacional de Genética Médica/Cuba