Síndrome Weaver / Weaver Syndrome

RESUMEN

El síndrome Weaver es una enfermedad genética poco frecuente, caracterizada por una estatura alta, una apariencia facial típica y una discapacidad intelectual variable. Se presenta el caso de un paciente masculino de nueve años de edad con hipercrecimiento, edad ósea acelerada, rasgos faciales característicos, camptodactilia asociada a discapacidad intelectual moderada, remitido al Centro Provincial de Genética Médica de Holguín. Después de valorado el caso con un decisivo trabajo multidisciplinario, se concluye con el diagnóstico de este síndrome. Constituye el primer reporte de esta enfermedad en la provincia. Se realizó el asesoramiento genético necesario(AU)

ABSTRACT

Weaver syndrome is a rare genetic disease characterized by a rapid growth, a typical facial appearance and a variable intellectual disability. This study presents the case of a 9-year-old male patient with an overgrowth, an accelerated bone age, characteristic facial features and camptodactyly associated with moderate intellectual disability, who was referred to the Provincial Center of Medical Genetics of Holguín. After assessing the case, with a decisive multidisciplinary work, a diagnosis of this syndrome was made. This was the first report of a case with this condition in the province. The necessary genetic advice was conducted(AU)