Síndrome Rusell Silver. Presentación de caso / Russell-Silver syndrome. Presentation of a case
Rev. medica electron
; 40(3): 784-789, may.-jun. 2018. ilus
Artigo
em Espanhol
| CUMED
| ID: cum-77265
Biblioteca responsável:
CU424.1
RESUMEN
RESUMEN El síndrome Russell Silver es una enfermedad genética de baja frecuencia, caracterizada por retardo del crecimiento prenatal y postnatal, dismorfias faciales y digitales, así como asimetría corporal. Se presenta una paciente femenina de dos años de edad, remitida a consulta de Genética Clínica, por retardo en el desarrollo pondoestatural psicomotor, dismorfias faciales y asimetría corporal. Se realizño el diagnóstico clínico de esta afección. Es importante establecer un diagnóstico precoz para la estimulación temprana, seguimiento multidisciplinario y se brindó un adecuado asesoramiento genético a los familiares (AU).
ABSTRACT
ABSTRACT The Russell-Silver syndrome is a low-frequency genetic disease, characterized by a pre-natal growth retardation and postnatal digital and facial dysmorphia, and also body asymmetry. We present a female patient, aged 2 years, who was remitted to the consultation of Clinical Genetics because of a retardation in the psychomotor, height-weight development, facial dysmorphia and body asymmetry. The disease was clinically diagnosed. It is important to arrive to a precocious diagnosis for the early stimulation, multidisciplinary follow-up and adequate genetic advice to the relatives (AU).
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Cuba
Base de dados:
CUMED
Assunto principal:
Síndrome de Silver-Russell
/
Doenças Genéticas Inatas
Limite:
Criança, pré-escolar
/
Feminino
/
Humanos
País/Região como assunto:
Caribe
/
Cuba
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. medica electron
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Universidad de Ciencias Médicas de Holguín/CU