Síndrome Proteus. Presentación de caso / Proteus Syndrome. A case report
Rev Cuba Genet Comunit
; 13(3): 01-12, 2020.
Artigo
em Espanhol
| CUMED
| ID: cum-79477
Biblioteca responsável:
CU1.1
RESUMEN
Introducción:
El síndrome Proteus es una enfermedad genética poco frecuente, con aparición aislada en todas las regiones. Se caracteriza por hipercrecimiento de una región del cuerpo, que puede incluir huesos y partes blandas, con preferencia manos y pies. Este puede acompañarse de nevus lineal pigmentado, linfangiomas y tumores hamartomatosos deformantes que cambian con el tiempo.Objetivo:
Describir las características representativas de un paciente con este síndrome muy raro, utilizando el método clínico.Presentación de caso Niña de cinco años con hipertrofia del hemicuerpo derecho, acompañado de nevus lineal pigmentado extenso, con tumores deformantes en diferentes regiones que incluyen manos y pies.Conclusiones:
Por su rareza resulta difícil definirlo clínicamente. Se considera necesario discutir estos casos por un equipo multidisciplinario para llegar al diagnóstico después de la delineación acertada del fenotipo a través del método clínico. La utilización de este instrumento es indispensable para lograr un oportuno diagnóstico clínico y un adecuado asesoramiento genético, lo que permitirá orientar el seguimiento para elevar la calidad de vida de los enfermos...(AU)
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Cuba
Base de dados:
CUMED
Limite:
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev Cuba Genet Comunit
Ano de publicação:
2020
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Centro Provincial de Genética Médica de Holguín/Cuba