Pancreatitis aguda recidivante como forma de presentación de fibrosis quística / Cystic fibrosis presenting as acute recurrent pancreatitis

RESUMEN

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad multiorgánica autosómica recesiva consecuencia de mutaciones existentes en un gen del brazo largo del cromosoma 7. La mayor parte de los casos se diagnostica durante los primeros años de vida, cuando la enfermedad se presenta de forma típica con manifestaciones pulmonares graves e insuficiencia pancreática, pero un pequeño porcentaje de pacientes no se diagnostica hasta la adolescencia e incluso la edad adulta, por presentar cuadros clínicos menos floridos. El genotipo de cada paciente parece influir en las diferentes formas clínicas de presentación de la enfermedad. La pancreatitis aguda recidivante, aunque poco frecuente, puede ser una de las formas de presentación tardía de la FQ. Presentamos el caso de un varón de 17 años que fue diagnosticado de FQ tras presentar 2 episodios de pancreatitis aguda, sin insuficiencia pancreática asociada. También se detectaron en el estudio posterior pólipos nasales

ABSTRACT

Cystic fibrosis is a multiorgan autosomal recessive disease resulting from mutations in a gene located on the long arm of chromosome 7. The disease is usually diagnosed in the first few years of life when it typically presents with severe pulmonary manifestations and pancreatic insufficiency; however, a small percentage of patients with less dramatic symptoms is not diagnosed until adolescence or even adulthood. The genotype of each patient seems to influence the various forms of clinical presentation. Although uncommon, acute recurrent pancreatitis can be one of the forms of delayed presentation of cystic fibrosis. We report the case of an 17-year-old man who was diagnosed with cystic fibrosis after presenting 2 episodes of acute pancreatitis without associated pancreatic insufficiency. Subsequent study also revealed nasal polyps