Implicaciones anestésicas en un niño afecto de acidemia propiónica / Infant boy with propionic acidemia: anesthetic implications

RESUMEN

Un niño de 12 meses de edad con diagnóstico de acidemia propiónica fue intervenido para gastrostomía. El paciente presentaba buen estado general y sensorio despejado, tono muscular disminuido, sedestación inestable con apoyo, sostén cefálico incompetente y movimientos distónicos de las cuatro extremidades. El EEG mostraba una actividad bioeléctrica cerebral discretamente enlentecida. El paciente estaba siendo tratado con dieta hipoproteica, fenobarbital, L-carnitina, L-isoleucina y biotina. La cirugía fue realizada bajo anestesia general sin opioides combinada con infiltración de la herida quirúrgica con anestésico local, que proporcionó condiciones quirúrgicas satisfactorias y una recuperación de la anestesia rápida y sin complicaciones. La acidemia propiónica se produce como consecuencia de la actividad deficiente de la enzima mitocondrial propionilCo-A carboxilasa. La mayoría de los pacientes presentan episodios de cetoacidosis metabólica severa secundaria a la excesiva ingesta proteica, retraso del desarrollo, vómitos, reflujo gastroesofágico, letargia, hipotonía y crisis convulsivas. La conducta anestésica se dirige a evitar los precipitantes de acidosis metabólica (ayuno, deshidratación, hipoxemia e hipotensión arterial) y las complicaciones de la vía aérea, así como no utilizar agentes anestésicos que se metabolizan a ácido propiónico como la succinilcolina, bloqueantes neuromusculares bencilisoquinoleínicos y el propofol, ya que pueden contribuir a la acidemia. Además, consideramos que el empleo de anestesia locorregional combinada con anestesia general sin opioides es segura y efectiva para el control del dolor durante la intervención y en el postoperatorio, ya que evitaría la depresión respiratoria en estos pacientes con elevada sensibilidad a los opioides

ABSTRACT

A 12-month-old boy diagnosed with propionic acidemia underwent gastrostomy. The patient's general state was good and he was alert, but with reduced muscular tone (unstable when seated with support, floppy head) and with dystonic movements in all extremities. An electroencephalogram showed slightly slowed brain activity. The patient was being treated with a low protein diet, phenobarbital, L-carnitine, L-isoleucine, and biotin. Surgery was carried out in satisfactory conditions with general anesthesia without opioids combined with infiltration of the surgical wound with local anesthetic. Recovery from anesthesia was rapid and free of complications. Propionic acidemia is caused by mitochondrial propionyl coenzyme carboxylase deficiency. Most patients have episodes of severe metabolic ketoacidosis as a result of excessive protein intake, delayed development, vomiting, gastroesophageal reflux, lethargy, hypotonia, and convulsions. The anesthetic approach involves avoiding triggers of metabolic acidosis (such as fasting, dehydration, hypoxemia, and hypotension) and preventing airway complications. Agents that metabolize propionic acid (such as succinylcholine, benzylisoquinoline neuromuscular blocking agents, and propofol) are not used, as they can exacerbate acidemia. We also believe that using local or regional anesthesia in combination with general anesthesia without opiates is safe and effective for controlling pain during surgery and postoperative recovery, as that combination avoids respiratory depression in these patients, who are highly sensitive to opiates