Síndrome de Ondine: diagnóstico y seguimiento / Ondine´s syndrome: diagnosis and treatment

RESUMEN

El síndrome de Ondine consiste en un síndrome de hipoventilación central congénita secundario un trastorno del sistema nervioso central en el cual el control autonómico de la respiración está ausente o se encuentra deteriorado en ausencia de una enfermedad primaria que lo justifique. Aunque la incidencia de esta entidad es baja, es probable, dada la variable expresividad clínica según el grado de intensidad, que se trate de una enfermedad infradiagnosticada. En estos casos es de gran importancia un diagnóstico precoz que permita un buen manejo a fin de evitar episodios de hipoxia e hipercapnia que marcarán el pronóstico de esta enfermedad a largo plazo. El objetivo de esta revisión es presentar una guía de manejo práctica que facilite al facultativo poco adiestrado en esta enfermedad un conocimiento básico del diagnóstico, tratamiento y control de estos pacientes

ABSTRACT

Ondine's syndrome is a congenital central hypoventilation syndrome due to a disorder in the autonomic control of breathing in the absence of any primary disease that would explain it. Although the incidence of this entity is low, it may be underestimated due to the variable clinical expression of this syndrome, depending on its severity. Early diagnosis is of great importance to provide appropriate management to prevent the acute and chronic asphyxia that determines the long-term prognosis of this disease. This review aims to present practical management guidelines to provide doctors unfamiliar with this syndrome with basic knowledge of the diagnosis, treatment and follow-up of these patients