Macroorquidismo: a propósito de un caso / Macroorchidism: a case report

RESUMEN

El macroorquidismo es una entidad poco frecuente en niños y que suele aparecer formando parte del síndrome X frágil. Otras posibles etiologías son el hipotiroidismo primario de larga evolución, los restos adrenales en la hiperplasia suprarrenal congénita, los macroadenomas secretores de hormona foliculoestimulante (FSH), los tumores locales, los linfomas o el déficit de aromatasa. En adultos el macroorquidismo bilateral puede constituir una variante de la normalidad. Presentamos el caso de un niño de 11,5 años remitido a nuestro hospital por haber presentado en los últimos meses un llamativo aumento bilateral del tamaño testicular. En la exploración física se objetivó un volumen testicular mayor de 30 ml. Las pruebas complementarias realizadas permitieron descartar las entidades hasta ahora descritas como causantes de macroorquidismo. Por tanto, se estableció el diagnóstico de macroorquidismo idiopático. La hiperplasia de células de Sertoli hallada en la biopsia testicular, sin existir concentraciones plasmáticas elevadas de FSH, induce a especular sobre una hipotética hiperfunción del receptor de la FSH como responsable del exagerado crecimiento testicular que este paciente presentaba

ABSTRACT

Macroorchidism is a rare condition in children and is usually associated with fragile X syndrome. Other possible etiologies of macroorchidism are long-standing primary hypothyroidism, adrenal remnants in congenital adrenal hyperplasia, follicle stimulating hormone (FSH)-secreting pituitary macroadenomas, local tumors, lymphomas, and aromatase deficiency. Bilateral macroorchidism can be a normal variant in adult men. We report the case of an 11.5-year-old boy who was referred to our hospital for evaluation of marked bilateral testicular enlargement in the previous few months. Physical examination revealed a testicular volume larger than 30 ml. Complementary investigations allowed us to rule out all hitherto reported etiologies of bilateral macroorchidism and therefore a diagnosis of idiopathic macroorchidism was established. The increased number of Sertoli cells found on biopsy, without elevated plasma FSH levels, prompted us to speculate about a hypothetical FSH receptor hyperfunction as a possible cause of the exaggerated testicular enlargement in this patient