Acromegalia, hiperparatiroidismo primario y feocromocitoma / Acromegaly, primary hyperparathyroidism and pheochromocytoma

RESUMEN

Se presenta el caso de una mujer que 5 años después de haber sido diagnosticada de feocromocitoma adrenal derecho e hiperparatiroidismo primario, desarrolló una acromegalia por adenoma hipofisario. Se descartó la existencia de carcinoma medular de tiroides y de mutación germinal en RET y en VHL. La determinación del gen MEN-1 también resultó negativa. Se dan en este caso la existencia de un tumor característico de la NEM-2 como el feocromocitoma, otro característico de la NEM-1 como el adenoma hipofisario secretor de GH e hiperparatiroidismo primario, que se da en ambas neoplasias endocrinas múltiples, pero sin mutaciones germinales en RET, VHL y MEN-1

ABSTRACT

We present the case of a 56-year-old woman who, 5 years after receiving a diagnosis of unilateral adrenal pheochromocytoma and primary hyperparathyroidism, was diagnosed with acromegaly caused by a growth hormone-secreting pituitary adenoma. No germ-line mutations in RET, VHL and MEN-1 gene were detected. Medullar thyroid carcinoma was also ruled out. Therefore, the present case shows coexistence of a tumor characteristic of MEN 2 syndrome (pheochromocytoma) with a growth hormone-secreting pituitary tumor characteristic of MEN 1 syndrome and primary hyperparathyroidism, which can be observed in both multiple endocrine neoplasia syndromes, but without germ-line mutations in RET, VHL and MEN-1