Asociación de albinismo oculocutáneo y distrofia granular en una familia / Familiar case of granular dystrophy and oculocutaneous albinism
Arch. Soc. Esp. Oftalmol
; 81(5): 289-292, mayo 2006. ilus
Article
em Es
| IBECS
| ID: ibc-046759
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
Caso clínico Paciente femenino de 35 años deedad con mala agudeza visual desde la infancia. Ala exploración se encontró baja agudeza visual, nistagmo,hipopigmentación de piel y cabello amarillento,córnea con depósitos blanquecinos en estromacentral y anterior, transiluminación de iris ehipoplasia foveal. Se diagnosticaron albinismo oculocutáneoy distrofia corneal granular. Se encontróalbinismo oculocutáneo en dos hermanos y distrofiagranular en tres hermanos, la madre y el hijo.Discusión:
La distrofia corneal granular se transmitegenéticamente siguiendo un patrón autosómicodominante e independiente del albinismo oculocutáneo.Este es el primer caso publicado de presentaciónconcomitante de ambas entidadesABSTRACT
Clinical case A 35-year-old female patient with ;;blurred vision since childhood, for which no treatment ;;had been given, presented with poor visual ;;acuity. She had white skin and fair yellow hair. There ;;were several well circumscribed deposits in the ;;central and anterior corneal stroma, and iris transillumination ;;and foveal hypoplasia were evident. ;;The clinical diagnosis was oculo-cutaneous albinism ;;and granular corneal dystrophy. We found oculo- ;;cutaneous albinism in two brothers and granular ;;dystrophy in three brothers, the mother and a son. ;;Discussion:
Corneal dystrophy is an autosomal ;;dominant disorder inherited independently of oculocutaneous ;;albinism, which is inherited as an autosomal ;;recessive condition. This is the first case ;;report of granular dystrophy concurrent with oculocutaneous ;;albinism
Texto completo:
1
Coleções:
06-national
/
ES
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Distrofias Hereditárias da Córnea
/
Albinismo Oculocutâneo
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
Limite:
Adult
/
Female
/
Humans
Idioma:
Es
Revista:
Arch. Soc. Esp. Oftalmol
Ano de publicação:
2006
Tipo de documento:
Article