Asociación de albinismo oculocutáneo y distrofia granular en una familia / Familiar case of granular dystrophy and oculocutaneous albinism

RESUMEN

Caso clínico Paciente femenino de 35 años deedad con mala agudeza visual desde la infancia. Ala exploración se encontró baja agudeza visual, nistagmo,hipopigmentación de piel y cabello amarillento,córnea con depósitos blanquecinos en estromacentral y anterior, transiluminación de iris ehipoplasia foveal. Se diagnosticaron albinismo oculocutáneoy distrofia corneal granular. Se encontróalbinismo oculocutáneo en dos hermanos y distrofiagranular en tres hermanos, la madre y el hijo.Discusión: La distrofia corneal granular se transmitegenéticamente siguiendo un patrón autosómicodominante e independiente del albinismo oculocutáneo.Este es el primer caso publicado de presentaciónconcomitante de ambas entidades

ABSTRACT

Clinical case A 35-year-old female patient with ;;blurred vision since childhood, for which no treatment ;;had been given, presented with poor visual ;;acuity. She had white skin and fair yellow hair. There ;;were several well circumscribed deposits in the ;;central and anterior corneal stroma, and iris transillumination ;;and foveal hypoplasia were evident. ;;The clinical diagnosis was oculo-cutaneous albinism ;;and granular corneal dystrophy. We found oculo- ;;cutaneous albinism in two brothers and granular ;;dystrophy in three brothers, the mother and a son. ;;Discussion: Corneal dystrophy is an autosomal ;;dominant disorder inherited independently of oculocutaneous ;;albinism, which is inherited as an autosomal ;;recessive condition. This is the first case ;;report of granular dystrophy concurrent with oculocutaneous ;;albinism