Los registros de enfermedades en la investigación epidemiológica de las enfermedades raras en España / Disease registries in the epidemiological researching of rare diseases in Spain

RESUMEN

Fundamento En el caso de las enfermedades raras existen dificultadespara utilizar herramientas como los registros de enfermedades.El objetivo de este trabajo es describir la situación de los registrossobre enfermedades raras en España.Métodos: Se utiliza la información proporcionada por dos directoriosde registros sanitarios españoles elaborados por la AgenciaEspañola de Evaluación de Tecnologías Sanitarias, realizando unestudio descriptivo transversal. Los registros identificados en estosdirectorios se han clasificado como 1) «Específicos de enfermedadesraras», 2) «No específicos pero con información de enfermedadesraras», y 3) «No informativos sobre enfermedades raras».Resultados: En el directorio del año 2000 aparecían 82 registros,de los que el 15,8% se clasificaron en el grupo 1, mientras que en larevisión de 2005 se identificaron 107 registros, 16,8% en el grupo 1.Las principales áreas temáticas de los registros sanitarios del grupo 2fueron el cáncer, la mortalidad, la psiquiatría y la nefrología. En losdirectorios no se ha hallado ningún registro genérico de enfermedadesraras. Conclusiones: Aunque escasos, existen registros sanitarios enEspaña con información sobre enfermedades raras. Se han identificadoáreas temáticas con carencias de registros y también registros osistemas de información no identificados en las fuentes utilizadas. Esnecesario continuar los esfuerzos por mejorar la información disponiblesobre las enfermedades raras

ABSTRACT

Background: The use of tools such as disease registries poses aproblem in the case of rare diseases. This study is aimed at describingthe current situation concerning rare disease registries inSpain.Methods: The information provided by two Spanish healthregistries directories prepared by the Spanish Health AssessmentTechnologies Agencies are employed, a descriptive cross-sectionalstudy being conducted. The registries identified in these directorieshas been classified as 1) «Specific rare diseases» 2) «Unspecific butwith information on rare disease» and 3) «Non-informative regardingrare diseases».Results: The 2000 directory listed 82 registries, 15.8% of whichwere classified under Group 1, whilst a total of 107 registries, 16.8%in Group 1, were identified in the 2005 review. The main healthregistries in Group 2, by topic, were cancer, mortality, psychiatryand nephrology. No general rare disease registries were found in thedirectories. Conclusions: Although few in number, health registries do existin Spain including information on rare diseases. Areas have beenidentified by topic lacking registries and also information systems orregistries unidentified in the sources used. Continuing efforts mustbe made to improve the information available on rare diseases