Enfermedad de Huntington: síntomas psiquiátricos no cognitivos preexistentes a los movimientos anormales / Tittle

RESUMEN

La enfermedad de Huntington (EH) es una afección hereditaria que produce disfunción del núcleo estriado y sus conexiones, caracterizándose clínicamente por la triada de demencia de patrón subcortical sin afasia, movimientos anormales (coreicos) y síntomas psiquiátricos no cognitivos. Estos últimos presentan una prevalencia del 35-70% de los casos, siendo habitual su insuficiente exploración por parte de los clínicos. Asimismo, la bibliografía suele también concentrarse en los movimientos anormales, encontrándose escasamente reflejados los síntomas psiquiátricos no cognitivos clínica ansiosa o depresiva, obsesivo-compulsiva, maniaca o delirante-alucinatoria (esquizofrenia-like). Los síntomas específicamente psiquiátricos son difíciles de diferenciar de los correspondientes trastornos psiquiátricos idiopáticos, y pueden, ocasionalmente, preceder al deterioro cognitivo y los movimientos anormales. Presentamos un caso de EH con clínica esquizofrenia-like, discutiendo acerca de la importancia de la historia clínica y la anamnesis como pilar fundamental del diagnóstico, que se completa con el estudio genético (número de repeticiones del triplete de bases inestable CAG en el brazo corto del cromosoma 4, que suele correlacionar con el pronóstico). El paciente fue tratado con 20 mg/día de olanzapina, con buena respuesta de los síntomas psiquiátricos y mejoría parcial de los movimientos anormales

ABSTRACT

Huntington’s Disease (HD) is a heritable disorder related with a striatum nuclei disfunction and also its cortical and subcortical connections. Clinically, HD appears as subcortical dementia without afasia, abnormal movements (chorea) and psychiatric, noncognitive symptoms. The prevalence of psychiatric symptomatology in HD is about 35-70%. However, these clinical features are uncompletely explored by physicians, and their bibliographic references are also scarce anxiety, depression, maniac-depressive phenomenology and delusionalhallucinatory syndrome (schizophrenia-like). These psychiatric, noncognitive symptoms can be very similar to that corresponding to idiopatic psychiatric diseases, and may also appear at the beginning of HD, preexisting to motor symptoms and dementia. A case-report of HD with schizophrenia-like phenomenology is presented, emphasizing on the importante of anamnesis and clinical history in diagnostic procedure. We complete the diagnosis with the genetic study (number of repetitions of unstable triplet CAG in the short arm of cromosome 4), in order to confirm it and to stablish the prognosis and course of disease. Patient was treated with olanzapine 20 mg/day, showing a good response of psychiatric symptoms and partial improvement of abnormal movements