Secuencia de Poland: aportación de dos nuevos casos / Poland sequence: two new cases

RESUMEN

La secuencia de Poland es una anomalía musculosquelética congénita caracterizada por la ausencia de la porción esternal del músculo pectoral mayor asociada a braquisindactilia. Se presenta con una incidencia aproximada de 1/20.000-30.000 nacidos vivos (un 75% de los casos corresponde a varones), y en un 70% está afectado el lado derecho. Además de la asociacióncon la braquisandactilial, aausencia del pectoral mayor puede presentarse aislada o bien asociada a otras malformaciones, especialmente de la zona pectoral o del brazo y la mano homolaterales, como sindactilia, ausencia del pectoral menor, hipoplasia de la extremidad o amastia. También se puede asociar a alteraciones de otros territorios, como dextrocardia, síndrome de Moebius o neurofibromatosis. La etiología es desconocida y habitualmente no presenta base hereditaria. Se ha propuesto como teoría patogénica una hipoplasia de la arteria subclavia fetal. El tratamiento es quirúrgico, fundamentalmente con fines estéticoso para corregirlas a1teraciones funcionales de la mano que esta anomalía conlleva. Aportamos dos casos tratados en nuestro servicio de pediatría uno corresponde a un varón recién nacido, con afectacióndel pectoral mayor e hipoplasia del arco anterior de las costillas 2-5, y el otro a una niña de 9 años afectada de asma mediada por inmunoglobulina E (lgE), que asocia a la agenesia del pectoral mayor una hipoplasia de la mama, una hipoplasia de la mano y braquisindactilia

ABSTRACT

Poland sequence is a congenital musculoskeletal disorder characterized by agenesis of the sternal portion of the pectoralis major muscle and brachysyndactyly. The incidence is about 1/20,000 to 1/30,000 live births. The ratio of males to females is 31 and the right is the side aftected in 70% of cases. The agenesis of the pectoralis major muscle can be the only manifestation or can be associated with other lesions in the pectoral region and ipsilateral upper extremity brachysyndactyly, absence of the pectoralis minar muscle, hypoplasia of the arm or hand or amastia. Its association with other conditions, like dextrocardia, Moebius syndrome or neurofibromatosisis also possible. The etiology is unknown, and it is usually not hereditary. Hypoplasia of the fetal subclavian artery has been proposed as an underlying cause. The treatment is surgical, mainly for cosmetic reconstruction or improvement in the function of the affected hand. We report two new cases observed in our service. One involves a male infant with agenesis of pectoralis major and hypolasia of anterior arch of the 2nd to 5th ribs. The other patient isa 9-year-old girl with IgE-mediated asthma and agenesis of the pectoralis, breast hypoplasia, Sprengel's deformity and brachysyndacty