Una causa inusual de fracaso del destete de la ventilación mecánica en un lactante / An unusual cause of failure of weaning from mechanical ventilation in an infant

RESUMEN

El proceso de destete es una fase crítica del paciente tratado con soporte ventilatorio que puede verse dificultada por numerosas causas entre las que se encuentran las enfermedades neuromusculares, como la atrofia muscular espinal (AME). Lactante de 6 meses que presenta dificultad respiratoria y fiebre llamando la atención una marcada hipotonía generalizada sin logros motrices y arreflexia rotuliana. El niño sufre deterioro respiratorio con necesidad de asistencia ventilatoria mecánica sin lograrse un destete definitivo. Fallece por fallo respiratorio, realizándose necropsia parcial con diagnóstico de AME y estudio genético de progenitores. Las enfermedades neuromusculares son una causa poco frecuente de insuficiencia respiratoria en lactantes. Se realiza un diagnóstico diferencial entre las enfermedades de motoneurona, enfermedades axonales y enfermedades de placa motora. El diagnóstico fue confirmado por la biopsia muscular y el estudio genético

ABSTRACT

The weaning process is a critical phase in patients undergoing mechanical ventilation. This process can be hampered by numerous causes, such as neuromuscular diseases and spinal muscular atrophy (SMA). We present a 6-month-old boy with respiratory distress, fever, marked hypotonia without motor developmental milestones, and areflexia. The patient showed progressive respiratory distress requiring mechanical ventilation. Definitive weaning was not achieved and the boy died from respiratory failure. Partial autopsy was performed with a diagnosis of SMA and genetic study of the parents. Neuromuscular diseases are an infrequent cause of respiratory insufficiency in suckling infants. The differential diagnosis is made between axonal and motor neuron diseases. The diagnosis was confirmed by muscular biopsy and genetic study