Hamartomas hipotalámicos: características clínicas, electroencefalograma y resonancia magnética cerebral en 10 pacientes / Hypothalamic hamartoma: clinical characteristics. Electroencephalogram and brain magnetic resonance imaging in 10 patients

RESUMEN

Introducción. Describimos la clínica y el electroencefalograma (EEG) en 10 pacientes con hamartoma hipotalámico. Métodos. En 10 enfermos (8 varones) con edades comprendidas entre los 7 y los 39 años (media 17,8), con hamartoma hipotalámico diagnosticado mediante resonancia magnética (RM), se analizó la clínica, la RM, el EEG y los hallazgos del estudio neuropsicológico. Resultados. Nueve enfermos presentaban crisis gelásticas, que se iniciaron a una edad media de 17,1 meses (2 días- 5 años). En siete se observaron otros tipos de crisis. Cinco tenían alteraciones de conducta. El coeficiente intelectual (CI) se situó por debajo del rango medio en tres. Tres niños presentaron pubertad precoz y disfunción tiroidea. Un paciente no presentaba epilepsia. La RM mostró una lesión hipotalámica con características de hamartoma asociada a una lesión displásica en un caso. El EEG intercrítico mostró actividad epileptiforme focal en ocho, en región frontal, frontal temporal y central parietal. En tres se observaron descargas de actividad rápida paroxística generalizada durante el sueño. Se registraron 40 crisis, 31 tenían un patrón de EEG ictal mientras que en 9 el EEG fue normal. Conclusiones. Excepto en un paciente, las crisis gelásticas fueron un hallazgo constante y precoz. Las crisis parciales complejas y secundariamente generalizadas, las alteraciones del comportamiento y el retraso mental leve fueron frecuentes. El estudio de monitorización con vídeo-EEG permitió identificar patrones interictales e ictales como los que se han descrito en asociación con hamartomas hipotalámicos

ABSTRACT

Introduction. We describe clinical findings and electroencephalogram (EEG) in patients with hypothalamic hamartoma and epilepsy. Methods. Our group includes 10 patients (eight males) with mean age of 17.8 years (range 7-39) and hypothalamic hamartoma in the brain magnetic resonance imaging (MRI). We analyzed clinical data, seizure semiology, MRI and EEG findings of the neuropsychological study. Results. Nine patients had gelastic seizures, that initiated at a mean age of 17.1 months (2 days-5 years). Other types of seizure were observed in seven and five had behavior disorders. Intelligence quotient (IQ) was below the mean range in three. Three children had precocious puberty and thyroid dysfunction. One patient did not have epilepsy. MRI showed a hypothalamic lesion suggesting hamartoma associated to a dysplastic lesion in one case. The interictal EEG was normal in 2 cases and revealed epileptiform abnormalities, consisting of spikes or sharp waves, in temporal regions, frontal, fronto-temporal regions and central-parietal in 8. Three patients had paroxysmal discharges of generalized fast activity (> 10 Hz) during non-REM sleep. Forty seizures were recorded, 31 had an ictal EEG pattern while the EEG was normal in 9. Conclusions. In our group gelastic seizures were an early and constant finding except in one patient. Partial complex seizures, behavior alteration and cognitive decline were frequent. Video-EEG monitoring allows us to identify interictal and ictal patterns that have been described in hypothalamic hamartomas