Aspectos genéticos y moleculares en el trastorno por déficit de atención/hiperactividad: búsqueda de los genes implicados en el diagnóstico clínico / Genetic and molecular aspects in attention deficit hyperactivity disorder: the search for the genes involved in clinical diagnosis

RESUMEN

Introducción y desarrollo. El trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) sigue siendo uno de los problemas médicos más extensamente investigado en todo el mundo. Constituye el diagnóstico neuropsiquiátrico más común en niños en edad escolar. Su persistencia a lo largo de la vida y el impacto social y económico en el individuo y en la sociedad son claramente reconocidos y constituyen un motivo de preocupación. Para el clínico que se enfrenta al tratamiento de estos pacientes, no hay duda de que esta entidad se presenta en grupos familiares. Esto genera dificultades claras a la hora de establecer procesos terapéuticos. Aun cuando la búsqueda de marcadores genéticos ha sido intensa, problemas metodológicos de definición de los fenotipos, así como la selección de las técnicas genéticas y los genes objetivos de investigación, han llevado a que los progresos obtenidos sean inferiores a las expectativas puestas en estas investigaciones. La clarificación de aspectos como el fenotipo clínico estudiado, los tipos de muestras utilizadas, los análisis de la información clínica para la selección de la muestra genética, así como las decisiones de acuerdo con los genes en los cuales se va a enfocar la búsqueda, son algunos de los aspectos que han venido evolucionando a lo largo de los últimos años. Hoy conocemos marcadores genéticos altamente asociados con la entidad. Conclusión. Estamos muy cerca de la identificación de genes específicos, sin embargo éste es sólo el paso inicial para la comprensión del problema subyacente, y el uso de esa información en beneficio del paciente es un reto que los investigadores afrontan en este momento

ABSTRACT

Introduction and development. Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) is still today one of the most widely researched medical problems around the world. It is the most common neuropsychiatric diagnosis in school-age children. The fact that it will affect the patient throughout their whole life together with the social and economic impact it has on the individual and on society are clearly acknowledged and are a motive for concern. The clinician who is faced with treating these patients has no doubt that this entity presents in familial groups. This gives rise to obvious difficulties when it comes to establishing therapeutic processes. Although intensive searches for genetic markers have been carried out, methodological problems that arise in the definition of phenotypes, as well as in the selection of genetic techniques and the genes targeted for research, have meant that less progress has been made in these studies than was initially expected. Some of the aspects that have been advancing in recent years include clarification of the clinical phenotype to be studied, the analysis of clinical information to be used for the selection of the genetic sample and agreements about the genes the search is to be focused on. Today several genetic markers that are highly associated with the entity are known. Conclusions. We are very close to identifying specific genes, although this is only the first step towards understanding the underlying problem; how to use that information to benefit the patient is a challenge that researchers are currently facing