Mucopolisacaridosis tipo I: evolución clínica de 2 pacientes tras 30 meses de tratamiento enzimático sustitutivo / Mucopolysaccharidosis type I: clinical courses of two patients after 30 months of enzyme replacement therapy

RESUMEN

La mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) es una enfermedad lisosomal hereditaria producida por un déficit enzimático de a-Liduronidasa, que da lugar a una acumulación de los glucosaminglucanos (GAG) dermatán y heparán sulfato en los órganos y los tejidos, así como a un aumento de su excreción urinaria. Hay tres subtipos la enfermedad de Hurler (MPS IH) es la más grave, la enfermedad de Scheie (MPS IS) es la más leve y la enfermedad de Hurler-Scheie (MPS IHS) es la forma intermedia. Es una enfermedad crónica y progresiva, con manifestaciones multisistémicas. La disminución de la capacidad pulmonar y los síntomas de obstrucción de las vías altas (síndrome apnea- hipopnea del sueño), la afectación cardiovascular y los problemas articulares son los que causan mayor morbimortalidad. El trasplante de médula ósea o de células madre hematopoyéticas, junto con el tratamiento enzimático sustitutivo, constituyen los principales pilares del tratamiento. Presentamos 2 casos de MPS I que han recibido tratamiento sustitutivo con enzima recombinante a-L-iduronidasa durante 30 meses y un tercer caso de un paciente que lo ha iniciado hace 3 meses. Ninguno ha presentado complicaciones atribuibles al tratamiento

ABSTRACT

Mucopolysaccharidosis type I is an inherited lysosomal storage disease caused by deficiency of the enzyme a-L-iduronidase that leads to a progressive accumulation of dermatan sulfate and heparan sulfato glycosaminoglycans in organs and tissues and to increased urinary excretion. There are three clinical syndromes in decreasing order of severity Hurler (MPS IH), Hurler-Scheie (MPS IHS) and Scheie (MPS IS). Mucopolysaccharidosis I is a chronic, progressive, multisystemic disease. Respiratory insufficiency and sleep apnea- hypopnea syndrome, together with cardiovascular compromise and joint problems, are the main causes of morbidity and mortality. Bone marrow or hematopoietic stem cell transplantation and enzyme replacement therapy (ERT) are the mainstays of treatment of these patients. We report the clinical courses of two patients who have been treated with recombinant human a-L-iduronidase (laronidase) for 30 months and a third patient who began ERT 3 months ago. None of these patients has presented adverse events related to ERT