Síndrome de «cri du chat». Comunicación de un nuevo caso y revisión / Cri du chat syndrome: report of a new case and review
Acta pediatr. esp
; 65(6): 295-299, jun. 2007. ilus
Artigo
em Es
| IBECS
| ID: ibc-055300
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
El síndrome de cri du chat, o monosomía 5p-, es una rara anomalía genética debida a la deleción de un segmento del brazo corto del cromosoma 5, que muestra una gran variabilidad fenotípica y citogenética. Su incidencia varía de 1/15.000 a 1/50.000 recién nacidos vivos, aunque es posible que su frecuencia sea mayor. Se comunica un nuevo caso neonatal con algunas de las características fenotípicas del síndrome, con una deleción en 5p15.2 por translocación materna, que precisó técnicas moleculares para su confirmación; asimismo, se revisan los aspectos clínicos y citogenéticos más interesantes de esta afección
ABSTRACT
Cri-du-chat syndrome, or monosomy 5p-, is an uncommon genetic anomaly, caused by the deletion of a segment of the short arm of chromosome 5, that exhibits a wide phenotypic and cytogenetic variability. The incidence ranges from 1/15,000 to 1/50,000 live-born infants, although the frequency may be higher. We report the case of a newborn infant with some of the phenotypic characteristics associated with the syndrome and a deletion in 5p15.2 due to a maternal translocation, which required confirmation by molecular techniques. We also review the more interesting clinical and cytogenetic aspects of this condition
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Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Síndrome de Cri-du-Chat
Limite:
Humanos
/
Masculino
/
Recém-Nascido
Idioma:
Espanhol
Revista:
Acta pediatr. esp
Ano de publicação:
2007
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Hospital Universitario «Miguel Servet»/España