Síndrome hereditario de hiperferritinemia y catarata / Hereditary syndrome of hyperferritinemia and cataract

RESUMEN

Se describe a una familia con el síndrome hereditario de hiperferritinemia y catarata. La herencia es autonómica dominante y las características clínicas de este síndrome son cataratas familiares de aparición temprana y aumento de los niveles séricos de ferritina, siendo normales el resto de estudios relacionados con el hierro y de parámetros hematológicos. Es importante difundir el conocimiento de esta entidad para diagnosticar nuevos casos y evitar pruebas diagnósticas innecesarias o tratamientos inadecuados

ABSTRACT

This report describes a family with hereditary hyperferritinemia cataract syndrome. Inheritance is autosomal dominant and clinical characteristics of this syndrome are familial cataracts of early development and elevated serum ferritin levels but otherwise normal iron studies and haematological parameters. It is important to increase awareness of this entity in order to diagnose new cases and avoid unnecessary diagnostic tests and inadequate treatments