Síndrome inv dup(15): a propósito de dos casos / The inv dup(15) syndrome: two case reports

RESUMEN

Introducción: La región cromosómica 15q11q13 es inestable debido a la presencia de elementos de ADN repetidos. En esta región pueden producirse muchas reordenaciones estructurales que habitualmente afectan a la región crítica Prader-Willi- Angelman (RCPWA), como deleciones, translocaciones, inversiones y cromosomas marcadores supernumerarios (CMS), formados por la duplicación invertida de la región proximal del cromosoma 15. En este artículo, se describen clínicamente los casos de 2 pacientes afectados del síndrome producido por una duplicación invertida del cromosoma 15, que se denomina inv dup(15) o idic(15). Casos clínicos Presentamos 2 casos clínicos con diagnóstico mediante técnica de hibridación in situ (FISH) de inv dup(15) con afectación de la RCPWA, caracterizados por retraso mental, trastorno generalizado del desarrollo y fenotipo peculiar. El segundo caso clínico presentaba una epilepsia parcial compleja, con un electroencefalograma que ponía de manifiesto, principalmente, una actividad de fondo lentificada y paroxismos generalizados, caracterizados por complejos de puntas y polipuntas u ondas agudas/ondas. La respuesta a oxcarbazepina fue muy satisfactoria. Conclusiones: Los CMS del cromosoma 15 que incluyen la RCPWA son casi siempre esporádicos y de origen materno. Causan una tetrasomía 15p y una tetrasomía parcial 15q. El objetivo del presente artículo es dirigir la atención de los pediatras a un síndrome neurogenético que puede sospecharse clínicamente, incluso en ausencia de confirmación citogenética

ABSTRACT

Introduction: Chromosome region 15q11q13 is known for its instability, which is due to the presence of repeated DNA elements. Many structural rearrangements can occur in the Prader- Willi-Angelman critical region (PWACR), including deletions, translocations, inversions and supernumerary marker chromosomes, formed by the inverted duplication of the proximal region of chromosome 15. We report on two new cases involving patients with an inverted duplication of chromosome 15, also referred to as inv dup(15) or idic(15). Case reports We report two clinical cases diagnosed by fluorescence in situ hybridization (FISH) analyses with involvement of the PWACR. The clinical findings in our two patients were characterized by pervasive development disorder, mental retardation and minor facial abnormalities. The second case had complex partial seizures. The electroencephalogram showed a flat pattern, followed by spikes and polyspikes and waves. Oxcarbazepine therapy was initiated with subsequent good seizure control. Conclusions: Supernumerary marker chromosomes formed by chromosome 15 that include the PWACR are nearly always sporadic and all are maternally derived. They result in tetrasomy 15p and partial tetrasomy 15q. The purpose of the present report is to draw attention to a neurogenetic syndrome that should be suspected clinically, even before it is confirmed cytogenetically