Actualización terapéutica en el complejo esclerosis tuberosa: el papel de los inhibidores de la vía mTOR / Therapeutic update in tuberous sclerosis complex: the role of mTOR pathway inhibitors
Rev. neurol. (Ed. impr.)
; 54(supl.3): s19-s24, 21 mayo, 2012. ilus, tab
Article
em Es
| IBECS
| ID: ibc-100103
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
El complejo esclerosis tuberosa es una enfermedad autosómica dominante, de expresividad variable y afectación multisistémica, caracterizada por el crecimiento de tumores benignos denominados hamartomas. Los órganos principalmente afectados son el cerebro, la piel, el riñón, el ojo, el corazón y el pulmón. El 85% de los niños con esta enfermedad presenta manifestaciones neurológicas que, por su gravedad, constituyen la principal causa de morbimortalidad. Las principales manifestaciones neurológicas son la epilepsia, los trastornos del espectro autista y el retraso mental. Se ha demostrado que en el complejo esclerosis tuberosa los genes TSC1 y TSC2 alteran la cascada enzimática mTOR, lo que pone en marcha la desinhibición de esta vía. En la actualidad, se valora la posibilidad de recurrir a tratamientos en origen, inhibiendo esta vía (AU)
ABSTRACT
Tuberous sclerosis complex is an autosomal dominant disease, with variable expressivity and multisystemic involvement, which is characterised by the growth of benign tumours called hamartomas. The organs that are most commonly affected are the brain, skin, kidneys, eyes, heart and lungs. Of all the children with this disease, 85% present neurological manifestations that, due to their severity, are the main cause of morbidity and mortality. The most significant neurological manifestations are epilepsy, autism spectrum disorders and mental retardation. It has been shown that in tuberous sclerosis complex the genes TSC1 and TSC2 alter the mTOR enzyme cascade, which sets off inhibition of this pathway. The possibility of resorting to treatments applied at the origin, thus inhibiting this pathway, is currently being evaluated (AU)
Buscar no Google
Coleções:
06-national
/
ES
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Esclerose Tuberosa
/
Serina-Treonina Quinases TOR
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Humans
Idioma:
Es
Revista:
Rev. neurol. (Ed. impr.)
Ano de publicação:
2012
Tipo de documento:
Article