Síndrome de Kabuki / Kabuki syndrome

RESUMEN

Introducción: El síndrome de Kabuki (OMIM #147920) presenta fisuras palpebrales largas con eversión del párpado inferior, puente nasal deprimido, cejas arqueadas, orejas displásicas y, en la mayoría de los casos, retraso mental. Los pacientes presentan anomalías menores y mayores en diferentes sistemas. Su base genética es heterogénea; recientemente se ha asociado a mutaciones del gen MLL2. Descripción de casos Se presentan dos pacientes con características clínicas compatibles con el síndrome, siendo las principales fisuras palpebrales largas con eversión del párpado inferior, cejas arqueadas, puente nasal deprimido, punta nasal plana, persistencia de almohadillas en pulpejos de dedos, cardiopatía y anomalías renales. Comentarios: El diagnóstico en esta entidad es clínico; las características descritas de los casos son comparadas con los pacientes descritos en la literatura. La importancia de un diagnóstico temprano radica en el manejo preventivo y en ofrecer a la familia un asesoramiento genético adecuado(AU)

ABSTRACT

Introduction: Kabuki syndrome (OMIM #147 920) presents as large palpebral fissures with eversion of the lateral third of the lower eyelids, depressed nasal bridge, arched eye brows, dysplastic ears and in most cases, with mental retardation. Patients have minor and major abnormalities in different systems. Its genetic basis is heterogeneous, but recently has been associated with mutations in gen MLL2. Case reports We present two patients with clinical features compatibles with the syndrome, mainly large palpebral fissures with eversion of the lateral third of the lower eyelids, depressed nasal bridge, arched eyebrows, flat nose, persistent fingertip pads, cardiopathies and renal anomalies. Commentary The diagnosis of this condition is clinical. The characteristics in the cases are compared with the patients reported in the literature. The importance of early diagnosis is to provide preventive management and an appropriate genetic counseling for the family(AU)