Glucogenosis tipo Ib / Type Ib glycogenosis

RESUMEN

Las glucogenosis tipo Ib son enfermedades infrecuentes; representan solo el 10-20% de las glucogenosis I, cuya incidencia en Europa es de 1 caso por 100.000 recién nacidos. Presentamos el caso de un lactante afecto de glucogenosis Ib que debutó con cuadro séptico. Sometido a tratamiento diario con factor estimulante de las colonias de granulocitos y a tratamiento dietético, evoluciona con infecciones respiratorias de repetición, aceptable control metabólico y crecimiento y desarrollo psicomotor adecuados (AU)

ABSTRACT

The glycogen storage diseases type Ib are uncommon diseases; representing only 10-20% of glycogenosis I, whose incidence in Europe is 1 case per 100,000 newborns. We report the case of an infant with glycogenosis Ib who presented with a sepsis. Subjected to daily treatment with granulocyte colony-stimulating factor and dietary treatment evolves with recurrent respiratory infections, acceptable metabolic control and appropriate growth and psycho-motor development (AU)