Asesoramiento genético en enfermedades con herencia mendeliana / Genetic counseling in mendelian inherited diseases
Arch. Fac. Med. Zaragoza
; 50(1): 12-15, mar. 2010. tab, ilus
Artigo
em Espanhol
| IBECS
| ID: ibc-101961
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
El asesoramiento genético es el proceso de comunicación por el que un profesional con preparación adecuada (genetista) informa al paciente (familia) sobre un diagnóstico genético y sus repercusiones físicas y psíquicas en el individuo y sus familiares, incluyendo el riesgo de recurrencia, opciones reproductivas, posibilidades de tratamiento y/o prevención y apoyo en la toma de decisiones. El cálculo del riesgo reproductivo se basa principalmente en el tipo de herencia de la enfermedad y en el caso de las enfermedades mendelianas suele ser de gran fiabilidad si el estudio genético ha confirmado el diagnóstico de sospecha (AU)
ABSTRACT
Genetic counselling is a communication process in which a profesional with the required competences (geneticist) explains the genetic condition to the patient, its physical and physiological consequences, the recurrence risk, the reproductive options and the therapeutic and preventive possibilities available, helping the consultant thorough the decision-taking-process. Recurrence risk calculation depends mainly on the mode of inheritance of the disease and, in the case of mendelian conditions is highly reliable if the diagnosis has been confirmed by the genetic test (AU)
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Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Análise da Randomização Mendeliana
/
Aconselhamento Genético
/
Doenças Genéticas Inatas
Limite:
Humanos
Idioma:
Espanhol
Revista:
Arch. Fac. Med. Zaragoza
Ano de publicação:
2010
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Universidad de Zaragoza/España