Coherencia de poliquistosis renal autosómica dominante y hemoglobina con rasgo falciforme en afroamericanos / Coinheritance of autosomal dominant polycystic kidney disease and sickle cell trait in African Americans
Nefrología (Madr.)
; 31(2): 162-168, abr. 2011. ilus, tab
Artigo
em Espanhol
| IBECS
| ID: ibc-103172
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
Antecedentes La hematuria macroscópica derivada de la rotura de quistes renales es una manifestación habitual en la poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD). La enfermedad por células falciformes es una anomalía de la hemoglobina, que se hereda con carácter autosómico recesivo, consistente en la sustitución de la valina por el ácido glutámico en la posición 6 del gen de la 3globina en el brazo corto del cromosoma 11. La gravedad de la enfermedad es proporcional a la cantidad de hemoglobina S (Hb S) en los hematíes los heterocigotos con hemoglobina con rasgo falciforme (Hb S <50%) y los homocigotos con enfermedad por células falciformes (Hb S >75%). La presencia de hemoglobina con rasgo falciforme (Hb AS) se acompaña de manifestaciones renales, especialmente hematuria, y la necrosis papilar es la causa más frecuente de hematuria macroscópica en los pacientes heterocigotos portadores de esta hemoglobinopatía. La asociación de estas dos enfermedades hereditarias, PQRAD y hemoglobina con rasgo falciforme, se ha comunicado raramente. Se ha sugerido que los pacientes con PQRAD y hemoglobina con rasgo falciforme podían desarrollar precozmente insuficiencia renal crónica (IRC). Recientemente, se ha comunicado que la hemoglobina con rasgo falciforme es un factor de riesgo predisponente para el desarrollo de enfermedad renal crónica en afroamericanos. Pacientes y métodos:
Se estudiaron 2 familias de origen afroamericano (4 pacientes) que coheredaron la PQRAD y la hemoglobina con rasgo falciforme (heterocigotos). El diagnóstico de hemoglobina falciforme (Hb S) se realizó por electroforesis de la hemoglobina. El volumen renal se midió mediante resonancia magnética (RM).Resultados:
La paciente índice, perteneciente a una de las familias, presentó episodios de hematuria macroscópica recidivantes, asociados (..) (AU)ABSTRACT
Background:
Macroscopic haematuria secondary to renal cyst rupture is a frequent complication in autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD). Sicklecell disease is an autosomal recessive haemoglobinopathy that involves a qualitative anomaly of haemoglobin due to substitution of valine for the glutamic acid in the sixth position of 3globin gene on the short arm of chromosome 11. For the full disease to be manifested, this mutation must be present on both inherited alleles. The severity of the disease is proportional to the quantity of haemoglobin S (Hb S) in the red cells; sicklecell trait (Hb S <50%) and homozygous sicklecell disease (Hb S >75%). In sicklecell disease, the abnormal Hb S loses its rheological characteristics and is responsible of the various systemic manifestations including those of the kidney, such as macroscopic haematuria secondary to papilar necrosis. Despite the generally benign nature of the sicklecell trait, several potentially serious complications have been described. Metabolic or environmental changes such as hypoxia, acidosis, dehydration, hyperosmolality or hyperthermia may transform silent sicklecell trait into a syndrome resembling sicklecell disease with vasoocclusive crisis due to an accumulation of low deformable red blood cells in the microcirculation originating haematuria from papilar necrosis. On the other hand, it has been demonstrated an earlier onset of endstage renal disease (ESRD), in blacks with ADPKD and sicklecell trait when compared with blacks with ADPKD without the trait. Patients andmethods:
We studied 2 africanamerican families (4 patients) which presented with both ADPKD and sicklecell trait (Hb S <50%). The diagnosis of sicklecell trait was confirmed by haemoglobin electrophoresis. The renal volume was measured by magnetic resonance imaging (..) (AU)
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Rim Policístico Autossômico Dominante
/
Insuficiência Renal Crônica
/
Doença da Hemoglobina SC
Tipo de estudo:
Pesquisa qualitativa
/
Fatores de risco
Limite:
Humanos
Idioma:
Espanhol
Revista:
Nefrología (Madr.)
Ano de publicação:
2011
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
IdiPAZ/España
/
SESCAM/España