Distrofia torácica asfixiante, o síndrome de Jeune, asociada a una malformación espinal cervical / Asphyxiating thoracic dystrophy or Jeune syndrome associated to cervical spine malformation
Acta pediatr. esp
; 70(11): 425-425[e44-e46], dic. 2012. ilus
Artigo
em Espanhol
| IBECS
| ID: ibc-107839
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
La distrofia torácica asfixiante, o síndrome de Jeune, es una displasia ósea de herencia autosómica recesiva, con expresión fenotípica variable. El diagnóstico es fundamentalmente clínico y radiológico. Se caracteriza por la presencia de un tórax estrecho y acampanado, polidactilia, costillas horizontalizadas y huesos iliacos cortos, con una alteración típica del techo acetabular en tridente, y suele asociar otras complicaciones nefrocalcinosis, hepatopatía colestásica, anomalías pancreáticas y retinianas. La distrofia torácica produce hipoplasia pulmonar secundaria e insuficiencia respiratoria restrictiva que puede ser mortal en etapas precoces de la vida. Aunque la existencia de malformaciones espinales no es un hallazgo frecuente, en este caso, el paciente presentaba una malformación de C1 que producía compresión medular. Se realizó una descompresión quirúrgica y, posteriormente, la evolución del paciente ha sido muy favorable. Concluimos que debe realizarse siempre el cribado de malformaciones espinales en pacientes afectados de este síndrome, ya que su tratamiento puede contribuir significativamente a mejorar su pronóstico y calidad de vida(AU)
ABSTRACT
Asphyxiating thoracic dystrophy-Jeune syndrome is an autosomal recessive disease. It is part of a group of skeletal dysplasias with great clinical variability. Diagnosis is based on clinical and radiographic findings:
the syndrome is characterized by a small, narrow chest, variable limb shortness, postaxial polydactyl, horizontally oriented ribs, and short iliac bones with a typical trident appearance of the acetabula. Renal, hepatic, pancreatic and ocular complications may occur later in life. As result of the thoracic dystrophy a lung hypoplasia is produced and a lethal respiratory distress during neonatal and infancy period may occur as well as multiple respiratory infections. Despite spine malformations are not frequently associated, we present a patient who had C1 malformation with cord compression. Surgical cord decompression was done and probably was determinant in his course. We concluded that the screening of spinal malformation in these patients should be always done because it treatment could improve their prognosis and quality of life(AU)
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Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Doenças do Desenvolvimento Ósseo
/
Aberrações Cromossômicas
Tipo de estudo:
Estudo prognóstico
/
Fatores de risco
Aspecto:
Preferência do paciente
Limite:
Humanos
/
Masculino
/
Recém-Nascido
Idioma:
Espanhol
Revista:
Acta pediatr. esp
Ano de publicação:
2012
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Hospital «Virgen de las Nieves»/España