Síndrome do Coração Esquerdo Hipoplásico: 19 anos de diagnóstico pré-natal / Hypoplastic left heart syndrome: 19 years of prenatal diagnosis

RESUMO

Introducão: a Síndrome do Coracão Esquerdo Hipoplásico é uma cardiopatia complexa, caracterizada pelo subdesenvolvimento das estruturas cardíacas esquerdas. Pode ser diagnosticada a partir das 18 semanas de gestacão através da ecocardiografia fetal transabdominal. Objectivo: descrever a abordagem de uma equipa de Diagnóstico Pré-natal de um centro de referência materno-infantil no contexto da Síndrome do Corac¸ão Esquerdo Hipoplásico, entre Janeiro de 1990 e Dezembro de 2008 e o seguimento dos casos diagnosticados. Material e métodos: análise retrospectiva dos casos com o diagnóstico pré-natal de Síndrome do Corac¸ão Esquerdo Hipoplásico nos últimos 19 anos. Foram analisados os seguintes parâmetros ano de diagnóstico, motivo de referência à consulta de cardiologia fetal, idade gestacional do diagnóstico, idade gestacional da interrupc¸ão médica da gravidez, mortes fetais, dados da necrópsia, antecedentes familiares de cardiopatia, peso de nascimento, idade gestacional dos recém-nascidos e respectivo seguimento. Resultados: durante o período em análise foram diagnosticadas na Consulta de Cardiologia Fetal 311 cardiopatias congénitas e destas 67 (21.5%) correspondiam a Síndrome do Corac¸ão Esquerdo Hipoplásico. Vinte e nove (43.3%) casais optaram pela interrupcão médica da gravidez. A idade gestacional mediana de interrupc¸ão médica da gravidez foi de 24 semanas, variando de 20 a 35 semanas. Nestes casos, a necrópsia foi concordante com o diagnóstico de Síndrome do Corac¸ão Esquerdo Hipoplásico. Registaram-se quatro mortes fetais. Dos 34 recém-nascidos vivos, oito faleceram no período neonatal precoce. Dos 12 recém-nascidos sujeitos a cirurgia cardíaca, seis estão vivos, três dos quais após dois anos de conclusão do terceiro estadio da cirurgia paliativa de Norwood. Conclusões: Apesar da possibilidade de um diagnóstico precoce, do avanco das técnicas percutâneas, cirúrgicas e cuidados intensivos neonatais, trata-se de uma patologia com uma morbimortalidade significativa associada, pelo que a sua abordagem continua a ser um desafio(AU)

ABSTRACT

Introduction: the Hypoplastic Left Heart Syndrome is due to the underdevelopment of leftsided cardiac structures. This syndrome can be diagnosed from 18 weeks of gestation through transabdominal fetal echocardiography. Aims: description of a prenatal diagnosis team approach in the context of Hypoplastic Left Heart Syndrome, from January 1990 to December 2008, and case follow-up. Material and methods: retrospective analysis of the Hypoplastic Left Heart Syndrome cases diagnosed prenatally during the course of 19 years. The following parameters were analysed year of diagnosis, reason for referral, gestational age at diagnosis, gestational age of medical termination of the pregnancy, necropsy findings, fetal deaths, family past history of congenital heart disease, birth weight, gestational age of the newborns and follow-up. Results: during the studied period 311 congenital heart diseasewere diagnosed in our department, 67 (21.5%) of which with Hypoplastic Left Heart Syndrome. Twenty-nine (43.3%) parents opted for medical termination of the pregnancy. The median gestational age for medical abortion was 24 weeks, varying from 20 to 35 weeks. In these cases the necropsy confirmed the prenatal diagnosis of Hypoplastic Left Heart Syndrome. There were four fetal deaths. Of the 34 newborns, eight died in the early neonatal period. Regarding the 12 newborns that underwent surgical correction, six are alive; three of them two years post the completion of the Norwood’s third stage. Conclusion: despite advances in neonatal intensive care, surgical techniques and percutaneous therapy, the morbidity and mortality associated with this pathology raises several ethical issues(AU)