Errores innatos del metabolismo intermediario. Propuesta de guía diagnóstica de urgencias en un hospital comarcal / Inborn errors of intermediary metabolism: proposed emergency diagnostic guide for an area hospital
Acta pediatr. esp
; 71(2): 47-53, feb. 2013. ilus, graf
Artigo
em Espanhol
| IBECS
| ID: ibc-109532
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
Los errores innatos del metabolismo (EIM) son enfermedades raras de diagnóstico difícil. Los EIM intermediario suelen manifestarse en los primeros días o meses de vida con clínica de descompensación metabólica tipo intoxicación. Una adecuada recogida de muestras biológicas (fundamentalmente sangre y orina) en dicha situación es clave para llegar al diagnóstico final. En el presente trabajo se resumen los principales datos clínicos y analíticos sugestivos de EIM intermediario. Asimismo ,se indican los métodos adecuados de recogida de las muestras analíticas(AU)
ABSTRACT
Inborn errors of metabolism (IEM) are rare illnesses which are difficult to diagnose. Inborn errors of intermediary metabolism generally reveal themselves in the first days of life with clinical signs of intoxication-type metabolic imbalance. Proper taking of biological samples (basically blood and urine) is of key importance to reaching a final diagnosis. This paper summarises the main clinical and analytical data pointing to inborn errors of intermediary metabolism. It also indicates suitable methods for taking the analytical samples(AU)
Buscar no Google
Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Diagnóstico Precoce
/
Nutrição do Lactente
/
Erros Inatos do Metabolismo Lipídico
/
Anamnese
/
Metabolismo
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Guia de prática clínica
/
Estudo prognóstico
/
Estudo de rastreamento
Limite:
Criança
/
Criança, pré-escolar
/
Feminino
/
Humanos
/
Lactente
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Acta pediatr. esp
Ano de publicação:
2013
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Hospital «La Fe»/España