Enfermedad de Darier / Darier's disease

RESUMEN

La enfermedad de Darier es un trastorno de la queratinización de herencia autosómica dominante. Las manifestaciones clínicas suelen aparecer en la tercera década de la vida, y es muy poco frecuente su aparición en la infancia precoz. El tratamiento más eficaz es el etretinato, un retinoide oral no exento de efectos adversos, por lo que su administración debe de ser valorada según la intensidad del cuadro clínico. Se presenta el caso de un niño que comenzó a manifestar la enfermedad a los 4 años de edad, con importante afectación cutánea, y sin antecedentes familiares de interés (AU)

ABSTRACT

Darier’s disease is an autosomal dominant keratinization disorder. The clinical signs usually appear during the third decade of life; it is very rarely reported in early childhood. The most effective treatment is etretinate, an oral retinoid that is associated with adverse effects. Thus, its administration should be assessed on the basis of the severity of the clinical picture. We present the case of a boy who began to show signs of the disease at the age of 4 years, with considerable cutaneous involvement, but no familial history of interest (AU)