Signos guía en el diagnóstico de enfermedad metabólica / Guiding signs in metabolic disease diagnosis
Pediatr. aten. prim
; 15(57): 63-64, ene.-mar. 2013.
Artigo
em Espanhol
| IBECS
| ID: ibc-111129
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
Los errores innatos del metabolismo son un grupo de enfermedades genéticas con sintomatología muy inespecífica y por tanto difícil diagnóstico si no existe una sospecha clínica elevada. Sin embargo existen algunos datos de la exploración física y de las pruebas complementarias que pueden enfocar el proceso diagnóstico hacia la solicitud de pruebas específicas que lo confirmen. El caso que presentamos trata de destacar algunos de estos datos que pueden hacer sospechar la existencia de un defecto congénito de la glucosilación de proteínas, trastorno infrecuente pero con algunas formas tratables, por lo que su sospecha y diagnóstico precoz es de vital importancia (AU)
ABSTRACT
Inborn errors of metabolism are a group of genetic diseases with non specific symptoms and therefore difficult to diagnose without high clinical suspicion. However there are some physical examination data and laboratory tests that can focus the diagnostic process to the implementation of specific tests to confirm them. The case exposed highlights some of these data that can make us suspect the existence of a congenital defect of glycosylation of proteins, rare disorder but with some treatable variations, that make their suspicion and early diagnosis of great importance (AU)
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Diagnóstico Precoce
/
Doenças Metabólicas
/
Erros Inatos do Metabolismo
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Guia de prática clínica
/
Estudo de rastreamento
Limite:
Humanos
/
Lactente
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Pediatr. aten. prim
Ano de publicação:
2013
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Hospital Infantil Universitario Niño Jesús/España