Ictiosis congénitas autosómicas recesivas / Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis
Actas dermo-sifiliogr. (Ed. impr.)
; 104(4): 270-284, mayo 2013. ilus, graf, tab
Artigo
em Espanhol
| IBECS
| ID: ibc-111898
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
Las ictiosis congénitas autosómicas recesivas (ICAR) son trastornos infrecuentes de la queratinización que se engloban en las formas no sindrómicas de ictiosis. Clásicamente se distinguían en este grupo la ictiosis laminar (IL) y la eritrodermia ictiosiforme congénita (EIC). Actualmente se incluyen también la ictiosis arlequín, el bebé colodión autorresolutivo, el bebé colodión autorresolutivo acral y la ictiosis en traje de baño. Se ha estimado una prevalencia conjunta para IL y EIC de 1138.000-1300.000. En algunos países o regiones, como Noruega y la costa gallega, la prevalencia podría ser mayor debido a la existencia de efectos fundadores. Desde el punto de vista genético son muy heterogéneas. Seis genes se han asociado a estas entidades TGM1, ALOXE3, ALOX12B, NIPAL4, CYP4F22 y ABCA12. En este trabajo se pretenden revisar los conocimientos actuales en el campo de las ICAR, incluyendo aspectos clínicos, histológicos, ultraestructurales, genético-moleculares y de tratamiento (AU)
ABSTRACT
The term autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) refers to a group of raredisorders of keratinization classified as non syndromic forms of ichthyosis. This group was traditionally divided into lamellar ichthyosis (LI) and congenital ichthyosi form erythroderma (CIE)but today it also includes harlequin ichthyosis, self-healing collodion baby, acral self-healing collodion baby, and bathing suit ichthyosis.The combined prevalence of LI and CIE has been estimated at 1 case per 138 000 to 300 000population. In some countries or regions, such as Norway and the coast of Galicia, the prevalence may be higher due to founder effects. ARCI is genetically highly heterogeneous and has been associated with 6 genes to date TGM1, ALOXE3, ALOX12B, NIPAL4, CYP4F22, and ABCA12. In this article, we review the current knowledge on ARCI, with a focus on clinical, histological, ultrastructural, genetic, molecular, and treatment-related aspects (AU)
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Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Eritrodermia Ictiosiforme Congênita
/
Hiperceratose Epidermolítica
/
Dermatite Atópica
/
Ictiose
Tipo de estudo:
Fatores de risco
Limite:
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Actas dermo-sifiliogr. (Ed. impr.)
Ano de publicação:
2013
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Complejo Hospitalario Universitario/España
/
Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica/España