Condrodisplasia puntiforme dominante ligada a cromosoma X / X-Linked dominant chondrodysplasia punctata
Actas dermo-sifiliogr. (Ed. impr.)
; 94(3): 176-179, abr. 2003. ilus
Artigo
em Espanhol
| IBECS
| ID: ibc-113167
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
Se presenta el caso de una niña afectada con condrodisplasia puntiforme (punctata) dominante ligada a cromosoma X (CPDX2), con importantes deformidades osteoarticulares, y cuyas lesiones cutáneas se manifestaron en forma de eritrodermia ictiosiforme, para delimitarse posteriormente en ictiosis lineal. La CPDX2, también denominada síndrome de Happle, se debe a mutaciones en el gen de la proteína ligadora de emopamil, que convierte el colesterol-8(9)-3-β-ol en lanosterol (AU)
Buscar no Google
Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Condrodisplasia Punctata
/
Ictiose
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Feminino
/
Humanos
/
Lactente
Idioma:
Espanhol
Revista:
Actas dermo-sifiliogr. (Ed. impr.)
Ano de publicação:
2003
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Hospital del Niño Jesús/España