Una familia con síndrome de Wolfram / A family with Wolfram syndrome
Rev. clín. med. fam
; 6(1): 54-57, 2013.
Artigo
em Espanhol
| IBECS
| ID: ibc-113995
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
El Síndrome de Wolfram o DIDMOAD es una compleja entidad cuyos principales componentes son diabetes mellitus, diabetes insípida, atrofia óptica y sordera. Además se suelen asociar otras alteraciones en frecuencia variable. Es una patología considerada rara por su baja prevalencia y sus repercusiones psicosociales. Se manifiesta durante la infancia siendo de carácter degenerativo y progresivo. Se asocia generalmente a trasmisión autosómica recesiva. Como ejemplo de este síndrome presentamos el caso de una familia compuesta por tres hermanos afectos (AU)
ABSTRACT
Wolfram syndrome or DIDMOAD is a complex condition whose main components are diabetes mellitus, diabetes insipidus, optic atrophy and deafness. Other problems are also associated with varying frequency. It is a pathology which is considered to be rare due to its low prevalence and psycho-social repercussions. It occurs during childhood and is degenerative and progressive. It is generally associated with autosomal recessive transmission. As an example of this syndrome, we report the case of a family of three affected siblings (AU)
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Síndrome de Wolfram
/
Atrofia Óptica
/
Doenças Raras
/
Complicações do Diabetes
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Fatores de risco
Limite:
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. clín. med. fam
Ano de publicação:
2013
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Centro de Salud Puerta Bonita/España
/
Dirección General de Atención Sanitaria y Calidad/España
/
Área de Gestión Sanitaria Norte de Almería (AGSNA)/España