Mutaciones del gen del receptor de andrógenos en pacientes con adenocarcinoma de próstata clínicamente localizado / Human Androgen receptor gene mutations in patients uit clinically localized prostate cancer

RESUMEN

Los objetivos del presente trabajo son el estudio de las mutaciones del gen del receptor de andrógenos, tanto su frecuencia como su localización en pacientes sometidos a prostatectomía radical. MATERIAL Y MÉTODOS: Se realizó la secuenciación genómica en 67 pacientes sometidos a prostatectomía radical. La edad media fue de 64 años. La mediana de PSA fue de 15 ng/ml. El 34,3% de los pacientes presentaban un estadio T1 y el 65,7% un estadio T2. Secuenciación genómica 1. Desparafinación de las muestras. 2. Extracción del ADN genómico. 3. Amplificación del ADN. 4. Secuenciación. 5. Evaluación de la secuenciación con el GenBank. RESULTADOS: Un 16,7% de los pacientes presentaban mutaciones del gen del receptor de andrógenos. La mutación más frecuente fue la mutación puntual. El exón más frecuentemente mutado fue el exón 1 (AU)

ABSTRACT

The aim of this study was to detect mutations in the human androgen receptor gene in radical prostatectomy specimens. MATERIAL AND METHODS: The genomic sequence was realized in 67 radical prostatectomy specimens. The mean age was 64 years old. The PSA median was 15 ng/ml. TNM 1997 34.3% were T1and 65.7% T2. Genomic sequence 1. Radical prostatectomy specimens desparaffitation. 2. Extraction of the DNA3. DNA amplification. 4. Automatic genome sequence. 5. Comparison with Gene-Bank. RESULTS: 16.7% of the specimens were mutated. The most frequent mutation was the punctual mutation. The exon most frecuent mutated was exon 1 (AU)