Diagnóstico prenatal en la provincia de Girona en el período 1999-2009 / Prenatal diagnosis in the Girona area in the period 1999-2009

RESUMEN

Objetivo. El objetivo de este trabajo es dar una visión global del uso y evolución del diagnóstico citogenético prenatal en la provincia de Girona en el período 1999-2009 y relacionar el diagnóstico citogenético con el cribado prenatal de aneuploidías. A partir de los datos recogidos se obtuvieron diversos indicadores presentados básicamente en forma de gráficos y tablas descriptivas. Resultados. Los resultados obtenidos indican lo siguiente el uso del diagnóstico citogenético prenatal y posnatal aumentó a través del tiempo. El cribado prenatal de aneuploidías de procedencia pública en el período 1999-2009 mostró una tendencia creciente hasta el año 2005 y decreciente hasta el año 2009, cuando volvió a aumentar ligeramente. En pacientes del PASSIR Gironès-Pla de l’Estany la detección de la trisomía 21 fue del 88,9% en el cribado del primer trimestre y del 45% en el del segundo trimestre. La tasa media de detección de los cariotipos prenatales anómalos fue del 1,4% sin una tendencia temporal clara. Conclusiones. Las conclusiones principales son - Se constata un aumento del uso del diagnóstico citogenético en el período 1999-2009. - La casuística de anomalías cromosómicas coincide con la bibliografía. - La sustitución del cribado del segundo trimestre por el del primer trimestre ha supuesto un incremento importante en la detección de aneuploidías. -La contribución de las pruebas de cribado prenatal es importante(AU)

ABSTRACT

Objective. The main goal of this research is to give a broad view of the use and evolution of prenatal cytogenetic diagnosis in Girona province between 1999 and 2009 and linking prenatal cytogenetic diagnosis with aneuploidy prenatal screening. The information collected allowed several indicators to be extracted, primarily presented as descriptive tables and charts. Results. The results show as follows The use of prenatal and postnatal cytogenetic diagnosis increased in the mentioned period. The evolution of demand for aneuploidy prenatal screening in public health services during 1999-2009 showed an upward trend until 2005. From then on, it varied following a downward path until 2009, when it had a slight increase. Among PASSIR Gironès-Pla de l’Estany patients, detection of trisomy 21 through first-trimester screening was 88.9%, and through second-trimester screening was 45%. The average detection rate of abnormal prenatal karyotyping was 1.4%, with no clear trend in the above mentioned period. Conclusions. The main conclusions of this work are the following - A rise in the use of cytogenetic diagnosis has been detected in Girona province between 1999 and 2009. - Case studies of chromosome abnormalities match the literature consulted. - Moving from second-trimester to first-trimester screening has meant a significant increase in aneuploidy detections. - Prenatal cytogenetic diagnosis is seen as an interdisciplinary field in which the extent of prenatal screening tests is crucial(AU)