Presentación de tres casos de síndrome de Pallister-Killian / Three cases of Pallister-Killian syndrome

RESUMEN

Introducción. El síndrome de Pallister-Killian se caracteriza por discapacidad intelectual, hipotonía, retraso motor y un fenotipo característico en el que destaca un aspecto facial tosco, alteraciones pigmentarias de la piel y alopecia bitemporal. Es frecuente que se asocie a crisis convulsivas y a malformaciones en otros órganos y sistemas. Tiene como causa principal el mosaicismo para la tetrasomía del cromosoma 12p. Casos clínicos. Se presentan tres nuevos casos pediátricos afectos de esta rara entidad, se describen las características clínicas y se realiza una revisión de la bibliografía. Conclusiones. Debe resaltarse la importancia del conocimiento del síndrome para poder llevar a cabo su diagnóstico, puesto que lo habitual es que, sin practicar la biopsia cutánea o el frotis de mucosa bucal, la anomalía cromosómica pasa desapercibida si se usan técnicas citogenéticas clásicas. Hoy en día, es posible realizar el diagnóstico en sangre mediante array-CGH o array-SNP, si bien la posibilidad de encontrar la anomalía cromosómica depende del porcentaje de mosaicismo (AU)

ABSTRACT

Introduction. Pallister-Killian syndrome is characterised by intellectual disability, hypotonia, motor disability and a characteristic phenotype in which notable features include a rugged-looking face, alterations affecting the pigmentation of the skin and bitemporal alopecia. It is often associated with seizures and malformations in other organs and systems. The main cause is mosaicism for tetrasomy of chromosome 12p. Case reports. We present three new paediatric cases of this rare entity, its clinical features are described and a literature review is carried out. Conclusions. It is important to be familiar with the syndrome so that it can be diagnosed, since what commonly happens is that, without performing a skin biopsy or buccal smear, the chromosomal abnormality goes undetected if the classic cytogenetic techniques are used. Nowadays, the diagnosis can be performed in blood by means of CGH-array or SNP-array, although the chances of finding the chromosomal anomaly depend on the percentage of mosaicism (AU)