Exencefalia, malformación severa y mortal, diagnóstico prenatal y autopsia fetal / Exencephaly, a severe and lethal malformation: prenatal diagnosis and fetal autopsy

RESUMEN

Las malformaciones congénitas constituyen un problema de salud en nuestro país, la tasa de malformaciones es del orden del 2 al 6% de los recién nacidos. Las malformaciones del sistema nervioso central ocupan el segundo lugar en población de México. l igual que la mayoría de las malformaciones congénitas, las del sistema nervioso central son un grupo de afecciones de etiología multifactorial, producto de una interacción de factores genéticos, infecciosos, ambientales, raciales, agentes físicos y químicos, y la deficiencia o alteración en el metabolismo del ácido fólico. Se presenta un caso de excenfalia con análisis post mórtem, así como una revisión de la embriología de esta entidad, con énfasis en los aspectos ecográficos para establecer criterios diagnósticos y la importancia del uso del ácido fólico en la etapa de embriogénesis del sistema nervioso central

ABSTRACT

Congenital malformations constitute a public health problem in Mexico, affecting approximately 2-6% of new-borns. Central nervous system malformations are the second most frequent malformations in the population of Mexico. As with most congenital malformations, the etiology of central nervous system anomaliesis multifactorial, resulting from interactions among genetic, infectious, environmental, racial, physical and chemical factors, and deficiency or alteration of folic acid metabolism. We report a case of exencephaly with postmortem analysis. We also review the embryology of this entity, with emphasis on the use of ultrasound to establish diagnostic criteria and the importance of folic acid intake at the stage of central nervous system embryogenesis