Diagnóstico prenatal de 2 casos de sirenomelia en el primer trimestre / Prenatal diagnosis of 2 cases of sirenomelia in the first trimester

RESUMEN

La sirenomelia es una rara entidad malformativa que se caracteriza por la existencia de una sola extremidad inferior, ausencia de hueso sacro, arteria umbilical única, anomalías urogenitales y ano imperforado, entre otras anomalías posibles. La etiología es desconocida y el pronóstico es generalmente malo. El diagnóstico prenatal en el primer trimestre es infrecuente, pero últimamente aparecen nuevas publicaciones de casos aislados. Presentamos 2 casos diagnosticados en la semana 12 de embarazo en madres sin antecedentes ni factores de riesgo. Se acompaña iconografía del estudio ecográfico y fotografías de los especímenes tras la interrupción del embarazo (AU)

ABSTRACT

Sirenomelia, or mermaid syndrome, is a rare malformation condition that is characterised by there being only one lower limb, absence of sacral bone, a single umbilical artery, urogenital abnormalities, and an imperforate anus, among other possible anomalies. The aetiology is unknown and the prognosis is generally poor. Prenatal diagnosis in the first trimester is uncommon, but lately, new published reports on isolated cases are appearing. We present 2 cases diagnosed in the 12 week of pregnancy in mothers with no history or risk factors. Illustrations of the ultrasound studies are presented, as well as photographs of the specimens after the interruption of the pregnancy (AU)