Características clínicas e inmunológicas de veinte pacientes con síndrome de DiGeorge / Clinical and inmunological characteristics of twenty patients with DiGeorge syndrome

RESUMEN

El síndrome de DiGeorge presenta alteraciones en estructuras faciales, cardiacas conotruncales, paratiroides, timo y vía aérea, con amplio rango de deficiencia en linfocitos T. Objetivos. Describir las manifestaciones clínicas, la frecuencia y tipo de malformaciones de vía aérea asociadas y los recuentos de linfocitos CD3, CD4 Y CD8. Pacientes y métodos. Estudio multicéntrico retrospectivo de 20 pacientes con diagnóstico de Síndrome de DiGeorge provenientes de 5 hospitales de Santiago de Chile, entre 1995 y 2004. Resultados. En todos los pacientes se realizó diagnóstico en periodo neonatal, por la presencia de cardipatía e hipocalcemia. Las cardiopatías más frecuentes fueron la tetralogía de Fallot e interrupción de arco aórtico tipo B. La malformación de via aérea más frecuente fue la laringomalacia. Se demostró deleción de la región 22q 11.2 en 88% de los pacientes y 62,5% presentó infeccones recurrentes. Las subpoblaciones de dinfocitos CD3, CD4 y CD8 se mantuvieron en rangos normales en la mayoría de los pacientes pero tres enfermos con recuentos de linfocitos CD4<400/mm3 fallecieron durante el seguimiento. Conclusión. Se encontró amplia variabilidad clínica, alta frecuencia de malformaciones asociadas de la vía aérea como de infecciones recurrentes. Recuentos de linfocitos CD4<400/mm3 se encontró en todos los pacientes fallecidos (AU)

ABSTRACT

DiGeorge síndrome presents dysmorphic facial structures, conotruncal cardiac defects, parathyroid,thymus, airway malformations and a broad range of T-cell deficiency. Objetives. To describe the coinical findings, frecuency and type of airwqy malfromations and CD3,CD4 and CD8 T-cells counts. Patients and methods. A multicentric, retrospective chart review of twenty patients with diagnosis of DiGeorge sysdrome from five hospitals fo Santiago, Chile, between 1995 and 2004. Results. All the patients gad neonatal diagnosis with hypocalcemia and congenital heart desease. The most frequent conotruncal cardiac defects were tetralogy of Fallot and interrumpted aortic arch tipe B. Laryngornalacia was the most frequent airway malformation. We found 22q 11.2 deletion in 88% of the patients and 62,5% had recurrent infections. The CD3, CD4 and CD8 T-cell counts <400/mm3 were found in all the patients that died (AU)