El síndrome de Costello a propósito de un caso clínico / Costello syndrome based on one clinical case

RESUMEN

El síndrome de Costello ha sido descrito en 115 pacientes hasta la fecha. Reúne una serie de características fenotípicas que sugieren el diagnóstico ya que, en el momento actual, no existe ningún estudio que lo confirme. El interés de este caso radica en el reconocimiento de este síndrome debido al importante incremento de riesgo tumoral que presentan estos pacientes y a que, por tanto, precisan ser sometidos a un protocolo de despistaje de neoplastias ecografía abdomino-pélvica desde el nacimiento y cada 3-6 meses hasta 8-10 años con objeto de detectar rabdomiosarcoma; determinación de catecolaminas en orina cada 6-12 meses y hasta los 5 años de vida para objetivar neuroblastoma y búsqueda de hematuria por su relación con la presentaciónde cáncer de vejiga (AU)

ABSTRACT

Costello Síndrome has been described in 115 patients. It consists in different clinical data that suggest the diagnosis. It is important to recognize this syndrome early because these children have an important tumoral risk so they should undergo different tests in order to find neoplasias an abdo-pelvic ECO should be done from birth till 8-10 years of age every months to look for rhabdomyosarcoma, urinary catecholamine excretion measurements every 6-12 months up the age of 5 years to find neuroblastoma, and annual screening for hematuria from the age of ten onwards because it is related with the bladder cancer (AU)