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Hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de 17 -hidroxilasa: a propósito de una nueva mutación en el gen CYP17A1 / Congenital adrenal hyperplasia due to lack of 17 -hydroxylase: A report of a new mutation in the gene CYP17A1
Perales Martínez, JI; Pina Marqués, B; de Arriba Muñoz, A; Mayayo Dehesa, E; Labarta Aizpún, JL; Loidi Fernández, L.
Afiliação
  • Perales Martínez, JI; Hospital de Barbatro. Servicio de Pediatría. Huesca. España
  • Pina Marqués, B; Hospital Universitario Miguel Servet. Servicio de Pediatría. Zaragoza. España
  • de Arriba Muñoz, A; Hospital Universitario Miguel Servet. Servicio de Pediatría. Zaragoza. España
  • Mayayo Dehesa, E; Hospital Universitario Miguel Servet. Servicio de Pediatría. Zaragoza. España
  • Labarta Aizpún, JL; Hospital Universitario Miguel Servet. Servicio de Pediatría. Unidad de Endocrinología Pediátrica. Zaragoza. España
  • Loidi Fernández, L; Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela. La Coruña. España
An. pediatr. (2003, Ed. impr.) ; 82(1): e64-e67, ene. 2015. tab, ilus
Article em Es | IBECS | ID: ibc-131672
Biblioteca responsável: ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
La enzima P450c17 cataliza 2 reacciones diferentes: 17alfa-hidroxilación de la progesterona y pregnenolona y segmentación de la unión del carbono 17-20 a partir de la 17,20 liasa para producir andrógenos suprarrenales. Esta enzima está codificada por el gen CYP17A1. Se presenta una paciente de 14 años con retraso en el desarrollo puberal y presión arterial elevada para su talla y edad. Cariotipo 46,XX. En el estudio hormonal destaca hipogonadismo hipergonadotropo, así como una insuficiencia suprarrenal y exceso mineralocorticoideo. El estudio genético mostró una mutación en homozigosis en el gen CYP17A1 (c.753+1G>A), no descrita previamente, la cual es responsable de la fisiopatología de la deficiencia de 17alfa-hidroxilasa. Esta entidad es una forma rara de hiperplasia suprarrenal congénita. Normalmente la enfermedad suele pasar desapercibida hasta la adolescencia o el inicio de la vida adulta y se debería sospechar ante individuos 46,XY con genitales ambiguos o 46,XX con retraso puberal que asocia hipertensión y/o hipopotasemia
ABSTRACT
P450c17 enzyme catalyses two different reactions: the 17Alpha-hydroxylation of progesterone and pregnenolone, and segmenting the carbon 17-20 binding from the 17,20 lyase producing adrenal androgens. This enzyme is coded by the CYP17A1 gene. The case is presented of a 14 year old patient with delayed pubertal development and a high blood pressure for height and age. 46,XX karyotype. Hormonal studies highlighted hypergonadotropic hypogonadism, adrenal insufficiency and mineralocorticoid excess. Subsequent genetic studies showed a homozygous mutation in the CYP17A1 gene (c.753+G>A), not previously described, which is responsible for the pathophysiology of 17Alpha-hydroxylase deficiency. This entity is a rare form of congenital adrenal hyperplasia. The disease often goes unnoticed until adolescence or early adult life, and should be suspected in 46,XY individuals with ambiguous genitalia or 46,XX with delayed puberty associated with hypertension and/or hypokalaemia
Assuntos

Texto completo: 1 Coleções: 06-national / ES Base de dados: IBECS Assunto principal: Hiperplasia Suprarrenal Congênita / Genitália / Hipogonadismo / Hipopotassemia Limite: Child / Female / Humans Idioma: Es Revista: An. pediatr. (2003, Ed. impr.) Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

Texto completo: 1 Coleções: 06-national / ES Base de dados: IBECS Assunto principal: Hiperplasia Suprarrenal Congênita / Genitália / Hipogonadismo / Hipopotassemia Limite: Child / Female / Humans Idioma: Es Revista: An. pediatr. (2003, Ed. impr.) Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article