Error diagnóstico de retraso mental de origen neurometabólico confirmado por espectrometría de masa secuencial / Diagnostic error of mental retardation of neurometabolic origin confirmed by mass sequential spectrometry

RESUMEN

Introducción. El tamizaje metabólico general aporta los primeros indicios de laboratorio para alteraciones neurometabólicas que pueden causar retraso mental. Algunas técnicas, como la cromatografía en capa fina, todavía se utilizan en diferentes países para confirmar el diagnóstico de errores innatos del metabolismo después de dicho tamizaje. Pacientes y métodos. Dos pacientes de una población colombiana con retraso mental dieron positivo en la prueba de nitrosonaftol. Igual resultado se obtuvo al realizar posteriormente cromatografía en capa fina para verificar si existían alteraciones en el metabolismo de la tirosina, sugiriéndose el diagnóstico respectivo. En el presente estudio tratamos de confirmar el diagnóstico anterior mediante espectrometría de masa secuencial de acilcarnitinas y aminoácidos, en muestras de sangre de todos los pacientes estudiados en una investigación anterior. Dichos resultados fueron negativos pues no se observó alteración alguna. Conclusión. Es necesario mejorar los métodos diagnósticos empleados en algunos países para tratar de evitar errores que puedan cambiar el estilo de vida de los pacientes positivos falsos (AU)

ABSTRACT

Introduction. The metabolic screening test gives the first laboratory indication for neurometabolic alterations which can cause mental retardation. Some techniques such as thin layer chromatography, are still used in several countries to confirm the diagnosis of inborn errors of metabolism after a general screening test. Patients and methods. Two patients from a mentally retarded Colombian population were reported positive for the Nitrosonaphtol test, and remained positive to tyrosine metabolism alteration by thin layer chromatography, suggesting the correspondent management. In the present study we tried to confirm the last diagnosis, performing tandem mass spectrometry analysis of acylcarnitines and amino acids, on blood samples of all patients from the last study, which were found negative for any alteration. Conclusion. Is necessary to improve the diagnosis methods used in some countries in order to avoid mistakes that can change the life-style of the wrongly diagnosed patient (AU)