Miocardiopatía dilatada familiar: situación actual y beneficios clínicos de la investigación básica / Familial dilated cardiomyopathy: current status and clinical benefits of basic research

RESUMEN

La miocardiopatía dilatada (MCD) idiopática es una enfermedad familiar en al menos un 20-30% de los casos. El conocimiento de las bases genéticas de la miocardiopatía dilatada familiar es muy reciente. Se han identificado mutaciones en genes responsables de la síntesis de proteínas del sarcómero y del citoesqueleto como causantes de MCD, y se han propuesto varias hipótesis para explicar la etiopatogenia de esta enfermedad. Sin embargo, la MCD es una enfermedad poligénica, en cuyo desarrollo influyen factores ambientales diversos. Esta revisión pretende describir la situación actual del estudio de la MCD familiar desde un punto de vista de la genética y la biología molecular, así como de la aplicación clínica de los nuevos conocimientos. La colaboración entre investigación clínica y genética molecular es imprescindible para avanzar en el conocimiento de esta enfermedad (AU)

ABSTRACT

Idiopathic dilated cardiomyopathy (DCM) is a familial disease in at least 20 to 30% of all cases. Knowledge of the genetic basis of familial DCM has been obtained only recently. Mutations in the genes responsible for sarcomere and cytoskeletal protein synthesis have been identified as the cause of DCM, and several hypotheses have been put forward to explain the etiology and pathology of the disease. However, DCM has several causes, and a number of environmental factors influence its course. This review aims to describe the current status of research on familial DCM in the areas of genetics and molecular biology, and to report the clinical applications of this new knowledge. Cooperation between clinical researchers and colleagues in molecular genetics is essential for progress in enhancing our knowledge of this disease (AU)