Proyecto FIND: La importancia de un diagnóstico precoz / The FIND project: The importance of early diagnosis

RESUMEN

Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo heterogéneo de enfermedades lisosomales ocasionadas por la deficiencia de las enzimas responsables de la degradación de los glucosaminoglicanos (GAG). Gracias a los actuales avances terapéuticos y al hecho de que un diagnóstico y tratamiento precoces implican una mejor evolución clínica, nos hemos planteado el proyecto FIND. El objetivo es realizar un cribado selectivo para detectar posibles casos de MPS en niños. Para ello se facilita a los pediatras que deseen participar, un kit como herramienta diagnóstica en el que se suministra la información y el material necesario para la obtención de muestras de orina y sangre impregnadas en papel analítico. Sobre la muestra de orina se mide la concentración de GAG y creatinina urinarias. A aquellas muestras con una concentración elevada de GAG, se podrá realizar la cuantificación de la actividad enzimática presente en la muestra de sangre, con la finalidad de identificar el posible defecto enzimático (AU)

ABSTRACT

The mucopolysaccharidoses (MPS) are a heterogeneous group of lysosomal diseases caused by the enzymatic deficiency of glycosaminoglycans (GAG) degradation. Due to recent treatment advances and the fact that early diagnosis and treatment implicate a better clinical outcome, we have started the FIND project. This project is a selective screening to detect possible MPS cases in children using urine and blood samples impregnated in analytical paper, easily obtained in the Pediatrician consultation and supplied in the FIND kit. We carry out the GAG determination on urine sample. Over those urine samples with an elevated GAG concentration; we can perform the enzymatic activity on the blood sample, in order to identify the possible enzyme defect (AU)