Síndrome de Williams-Beuren. La importancia del diagnóstico precoz y el manejo multidisciplinario. Revisión y presentación de 2 casos / Williams-Beuren syndrome. The importance of early diagnosis and multidisciplinary management. Review and report of 2 cases

RESUMEN

El síndrome de Williams-Beuren (SWB) es una enfermedad rara, caracterizada por la presencia de cardiopatía, discapacidad intelectual, rasgos faciales característicos y alteraciones multiorgánicas. La base genética del síndrome es conocida y permite realizar un diagnóstico de certeza de forma precoz. El diagnóstico clínico de sospecha se lleva a cabo por la presencia de anomalías cardiacas características, como la estenosis aórtica supravalvular y/o la estenosis pulmonar, junto con discapacidad intelectual y/o facies peculiar. Los pacientes deben ser tratados de forma multidisciplinaria, dada la variedad de patologías asociadas y el impacto familiar que conlleva el diagnóstico precoz. Presentamos 2 casos de SWB diagnosticados durante el periodo de lactancia, con fenotipos y manifestaciones diferentes dentro del espectro clínico del síndrome (AU)

ABSTRACT

Williams-Beuren syndrome (WBS) is a rare disease characterized by heart disease, intellectual disability, characteristic facial features and systemic abnormalities. Its genetic background is well known, allowing early diagnosis. So far, clinical diagnosis is generally based on the presence of features such as cardiac supravalvular aortic stenosis and pulmonary artery stenosis in association with intellectual disability and/or unusual faces. Multidisciplinary management is essential for the wide variety of associated anomalies and the family impact that the early diagnosis and prognosis entails. Here we present 2 cases of WBS, diagnosed during the infant period, who showed different phenotypes and clinical findings within the WBS spectrum (AU)