Factores de riesgo hereditario en los procesos trombóticos del niño / Hereditary risk factor thrombotic events in children

RESUMEN

Los procesos tromboembólicos representan una rara pero seria complicación en la evolución de determinadas patologías infantiles, produciendo un aumento considerable de la morbimortalidad. Su incidencia se viene considerando del 0,7/100.000/año, siendo los lactantes y adolescentes los más afectados. Sin embargo, en los centros hospitalarios terciarios cada vez es más frecuente, posiblemente en relación con la mayor complejidad y gravedad de la patología de base, que requieren procedimientos diagnóstico-terapéuticos agresivos. La enfermedad tromboembólica debe considerarse como un proceso holigénico y multifactorial. El riesgo a padecerla se relaciona con una serie de factores, tanto congénitos como adquiridos, a los que cada paciente se ve expuesto. En los niños es infrecuente la trombosis espontánea o idiopática. En muchos casos se objetivan 2 o más factores precipitantes en el momento en que se produce la trombosis la presencia de factores de riesgo adquiridos (catéter venoso central, infección, cáncer, etc.), que justifican por sí solos la trombosis, hace que en muchos casos no se investigue la coexistencia de los factores genéticos de riesgo, por lo que su impacto en los procesos tromboembólicos del niño no ha sido todavía correctamente evaluado. Estudios recientes intentan dimensionarlo, con resultados en ocasiones divergentes, ya que el diseño de los mismos varía considerablemente. No obstante, los datos que disponemos sugieren que los portadores de deficiencia de proteína C, proteína S, antitrombina, resistencia a la proteína C activada/factor V Leiden y mutación de la protrombina 20210A tienen un riesgo elevado de ocurrencia y recurrencia de tromboembolismo durante la infancia y adolescencia, sobre todo si se asocia a factores adquiridos. De ellas trataremos en la presente revisión. Es importante el estudio de trombofília porque de ello se deriva consecuencias prácticas relacionadas con la recomendación de profilaxis, intensidad y duración de la misma. Es importante asegurar el diagnóstico teniendo en cuenta la diferente concentración de algunas proteínas plasmáticas de la coagulación en relación con la edad. Finalmente insistir en que el diagnóstico correcto de una trombosis incluye el de su etiología. Sólo de esta forma se podrá tomar una correcta actitud terapéutica. Parece razonable extender el estudio a la familia tanto cuando el niño sea el propositus como cuando lo sean sus padres (AU)