Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica, variante MM1, asociada a mutismo acinético de larga duración / MM1 variant of sporadic Creutzfeldt. Jakob disease with long duration akinetic mutism state

RESUMEN

Introducción. Cuando un paciente se presenta con un cuadro clínico típico de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) asociado a una prueba de proteína 14-3-3 positiva, complejos periódicos, hiperintensidad estriatal en la resonancia magnética y homocigosis para metionina (M) en el codón 129, la supervivencia suele ser de 4 a 6 meses. Caso clínico. Describimos a una paciente de 58 años que se presentó con todas estas características típicas, cuya supervivencia fue de 21 meses, 19 de ellos en un estado de mutismo acinético. La autopsia confirmó que se trataba de la forma más común de ECJ esporádica (variante MM1), la que se asocia a una menor supervivencia, con desmielinización de la sustancia blanca (forma panencefalopática). Conclusiones. La variante MM1 de ECJ, con un curso rápidamente progresivo que lleva a un mutismo acinético precoz, puede seguirse de un estado de mutismo acinético prolongado. Este perfil es sugestivo de forma panencefalopática, y es importante tenerlo en cuenta cuando informamos del pronóstico de esta enfermedad (AU)

ABSTRACT

Introduction: When patients present with a characteristic clinical picture of Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) associated with positive 14-3-3 assay, periodic sharp wave complexes, high-signal of the striatum on magnetic resonance imaging, and homozygosis methionine (M) in codon 129, the median survival is 4 to 6 months. Clinical case: We report a 58-year-old woman with these typical features who survived 21 months, 19 of them in an akinetic mutism state. The autopsy confirmed the diagnosis of the most common CJD phenotype (MM1), usually associated with a shorter survival, and demyleinitation of the white matter (panencephalopathic form). Conclusions: The MM1 variant of CJD, with a rapidly progressive course leading into an akinetic mutism shortly after disease onset can be followed by a long akinetic mutism state. This profile is suggestive of panencephalopathic form and should be taken into account when counselling about survival (AU)