Aspectos óseos de la enfermedad de Gaucher / Bone disease in Gaucher's disease

RESUMEN

La exposición tiene por objeto repasar los mecanismos fisiopatológicos de la afectación de médula ósea y modelos de infiltración medular por células de Gaucher. Se revisan los diferentes métodos de valoración de la infiltración medular y su desarrollo temporal. Los métodos cualitativos incluyen radiografía simple, resonancia magnética (RM), tomografía computarizada (TC) y radioisótopos. La radiografía simple es el elemento básico, pero su sensibilidad es escasa y solamente permite valorar las alteraciones trabeculares y de remodelación ósea. La RM permite apreciar la infiltración medular, la detección de complicaciones y la respuesta a la terapia. Los radioisótopos pueden contribuir al diagnóstico diferencial de osteomielitis y crisis óseas. Entre los métodos cuantitativos están el QCSI (quantitative chemical shift imaging) y la absorciometría de rayos X de doble energía (DEXA, dual-energy X-ray absorptiometry), además de las nuevas técnicas de TC, densitometría por ultrasonidos y RM cuantitativas. El QCSI realiza una valoración del contenido graso de la médula ósea, en la columna vertebral. La DEXA cuantifica la densidad ósea midiendo el coeficiente de atenuación. Los métodos semicuantitativos presentan diversos “scores”, para establecer unos criterios de afectación ósea generalizada y criterios de valoración de progresión de la enfermedad y respuesta a la terapia (AU)

ABSTRACT

The exposition aims, is to review the pathophysiological mechanisms of bone marrow involvement and the patterns of marrow infiltration by Gaucher cells. We have reviewed the different methods of assessment of bone marrow infiltration and its temporal development. Qualitative methods include simple radiography, magnetic resonance imaging (MRI), computed tomography (CT) and radioisotope. The simple radiography is the basic element, but its sensitivity is limited and only allows for assessing changes and trabecular bone remodeling MRI allows us to appreciate the bone marrow infiltration, detection of complications and response to therapy. Radioisotopes can contribute to the differential diagnosis of osteomyelitis and bone crises. Among the quantitative methods are the QCSI (quantitative chemical shift imaging) and the dual-energy X-ray absorptiometry (DEXA), as well as new quantitative techniques of CT, MRI and ultrasound densitometry. The QCSI performed an assessment of fat content of bone marrow in the spine. DEXA quantifies bone density by measuring the attenuation coefficient. The semiquantitative methods have various “scores” to establish criteria for generalized bone disease endpoints of disease progression and response to therapy (AU)