Displasia craneofrontonasal asociada a agenesia de cuerpo calloso / Craniofrontonasal displasia associated with agenesis of corpus callosum

RESUMEN

Introducción. La displasia craneofrontonasal (DCFN) es una entidad dismorfológica congénita rara, que combina las características clínicas de las craneosinostosis con las de la displasia frontonasal, conformando un síndrome único que no suele comportar retraso mental. La agenesia de cuerpo calloso se asocia preferentemente a la displasia frontonasal simple. Caso clínico. Recién nacida con las características típicas de DCFN asociadas con agenesia de cuerpo calloso. Comentario. la detección de agenesia del cuerpo calloso en un caso de DCFN contribuye a ampliar el espectro de las anomalías del síndrome y plantea incertidumbres sobre su pronóstico mental (AU)

ABSTRACT

Introduction. Craniofrontonasal dysplasia (CFND) is a dismorphological entity, congenital and rare, which combines the clinical characteristics of craniosynostosis with those of frontonasal dysplasia, making up a unique syndrome which normally does not involve mental retardation. Agenesis of corpus callosum is preferably associated with simple frontonasal dysplasia. Case report. Newborn with the typical features of CFND associated with agenesis of corpus callosum. Comment. The detection of agenesis of corpus callosum in a case of CFND contributes to broaden the spectrum of the syndrome’s anomalies and raises uncertainty about its mental prognosis (AU)